染色体是基因的重要载体，正常人体有二十二对常染色体和一对性染色体。通过复制和转录，遗传信息被表达，在生物体上呈现。我们都知道，男性的性染色体是xy，女性的性染色体是xx，但是实际上，性别的表现并非如此简单。
早在百年前，就有科研工作者发现控制性别的基因不止出现在性染色上，他们发现了位于常染色体的foxl2基因与抑制foxl2基因的sox9基因。若foxl2基因被表达，则个体发育成女性（能产生雌配子），若foxl2基因不被表达，则个体发育成男性（能产生雄配子）。调节它们而确定男女性别的基因则是位于y染色体上的sry基因。sry基因通过控制sox9基因的活动，再来控制foxl2基因的表达，从而决定男女性别表现。
可是后来，学者在一位不孕症男性身上发现另一种异常的基因。这位男性性功能正常，无法产生正常生殖细胞。在他的身上，研究者发现了位于性染色同源区域上的基因——ursy6基因。
ursy6基因也控制性激素分泌和性'器官发育。正常的情况下，生物体的ursy6基因正常表达。但是在那位不孕症男性的身上，位于x染色体上的ursy6基因发生了基因突变，使其无法正常产生生殖细胞。
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