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我们为何要刺探自己体内的一小段文字，晏说它习能小得惊人？我们一定要这般狂
妄自大吗？为什么不能放过这段文字，不去解读？
“好春心”是一个理由，但“谦逊”是更好的理由，而“敬畏”又勇胜一等。演化
过程耗费约四十亿年的时同，才写成会日合种生物体内所拥有的DNA序列。而我们即将
有能方阅读它们，方式几乎就和阅读我们人类所发明的书本一样。这幅远景有多么惊人
啊！
何为人类基因组？
人类基因组是人类的遗传物质（其化学本质是脱氧核糖核酸，简称DNA），包含所
有的基因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上，有三类，它们分别编码为蛋白质、
转运核糖核酸和核糖体核糖核酸，其中编码为蛋白质的基因大约有10万个，它们在表现
各种生理作用和生命现象中起决定性作用，是最重要的一类基因。
现在已经知道，人类的生老病死、喜怒哀乐，甚至生态环境和生物进化等都与基因
密切相关。所以，著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：“人类的DNA序列
是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人
类疾病的发生都与基因直接或间接有关…”
现在的基因概念更加具体了，它是DNA分子中一段能表现生理功能的序列。由于基
因与人类生活和生存关系最为密切，出于人类对自身的关心，对人类基因的研究和应用
始终成为基因研究的中心，特别在医学领域。临床医生经常会遇到这样的情况：在某些
家族中徘徊着某种疾病的“幽灵”，使这些家族内部一代一代发生着某种相同的疾病。
现已清楚，这个“幽灵”就是致病的基因。致病基因是由正常基因经变异而形成的。由
于此类疾病具有明显的遗传性，故称为遗传病。现已发现由致病基因引起的遗传病有
6000余种，它们也称单基因病，因为主要的致病“幽灵”——致病基因只有一个。阐明
单基因遗传病的基因原理是基因研究的重大突破。随后，人们很快明白，实际上人类所
有的疾病都是基因病，除上述单基因病外，还有多基因病，如恶性肿瘤、心脑血管病、
精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等等，另外还有获得性疾病，由清原微
生物侵入人体所致，如艾滋病、乙型肝炎、结核病等等。更重要的是，科学家发现，不
论单基因病还是多基因病，在发病过程中实际上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基
因的作用有主有次，有前有后。这一发现使科学家在基因研究的观念上发生了根本性变
化，认为欲搞清任何一种疾病发生发展的机理或某种健康状态的机理，必须从基因组层
面上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只是研究某个基民由此孕育
出人类基因组计划这一伟大的科学工程。科学家认为，人类基因组计划是与曼哈顿原子
计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美国启
动，后有德、日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了
“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包
括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因
研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离
和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美国
《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇
短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进
行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。
杜伯克以高瞻远瞩的眼光提出的“人类基因组计划”，在世界范围内产生巨大反响。
由于人类基因组计划规模太大，在美国，引起了广泛的争论，有人说，人类基因组计划
是用纳税人的钱开玩花，30亿减基对是30亿美圆排出来的等等。当时，连现在用的测序
仪还没有出世。因此有人说，应该先搞小的基因组，比如细菌、果蝇；或者搞经济价值
大的像猪、羊等。
再者，在人类基因组计划出现的时候，其他计划，比如肿瘤计划、克隆计划、基因
表达、神经活动的研究等都面临突破，因此很有可能成为科技的“花魁”。但是在激烈
的辩论中，人类基因组计划不断完善，决策部门不断考虑各方意见，最后认为人类基因
组计划是最重要的。因为人是最重要的，社会对人也最关切。人类在进化和与疾病作斗
争的过程中，对自身的遗传变异和疾病有了较大的积累，也为研究自身提供了材料；人
类基因组问题解决了，可以直接运用于解决其他生物基因组问题；另外，从人类基因组
计划获得的经济价值最大。
美国政府为了使普遍民众了解人类基因组计划，印发了不少小册子，诸如《人类基
因组计划有多大人阿解我们的基因》。使人类基因组计划成为美国历史上规模最大参与
人数最多的科学普及工作。人类基因组计划的目标也经过反复讨论，数易其稿，最终对
每一部分都有定质、定量、定时的具体目标。
人类基因组计划进程
1984年12月，美国犹他大学的魏特受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术
及测定人类整个基因组DNA序列的意义。1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”
的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州讨论了人类基因组计划的可行性，随后美国能
源部宣布这个草案。在纽约冷泉港讨论会上，诺贝尔奖金获得者吉尔伯特以及伯格主持
了“人类基因组计划”的专家会议。1987年初，美国能源部与国家医学研究院为人类基
因组计划下拨了启动经费550万美元。1987年总额年1．66亿美元。
1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室。1989年，美国成立“国家人类
基因组研究中心’，诺贝尔奖金得主、DNA分子双螺旋结构模型的提出者詹姆斯·沃森
担任第一任主任。
1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”在10月1日正式启动。其总体规
划是准备在15年内至少投入30亿美元，进行对人类的基因组分析。
1993年，美国对这一计划做了修订，主要内容包括：人类基因组的基因图的构建与
序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信
息系统的建立。这其中的最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析。最重
要的是这样几张图：遗传图、物理图、序列图，最优先考虑、必须保质保量完成的是
DNA序列图。
除了美国以外，世界其他国家也开始了基因测序工作。值得注意的是英国。1989年
2月，英国开始了人类基因组计划。它提出全国协调、资源集中的任务。全国有关的实
验室统一从“英国人类基因组资源中心’获得免费实验技术和实验材料服务。自1993年
开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，它独立完成了人类基因组30％以上
的测序任务。
法国对人类基因组计划的贡献在3％左右。它的“国家人类基因组计划”于1990年
启动，由科学研究部委托国家科学医学科学院制定。1983年年底，诺贝尔奖金获得者道
赛特以自己的奖金建立了人类多态性研究中心。法国民众至少捐助了5000万美元。人类
多态性研究中心和相关机构为基因组研究，尤其是第一代物理图与遗传图的构建做出了
不可磨灭的贡献。
日本对人类基因组测序的贡献占了7％。是在美国的推动下于1990年开始的。此外，
加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、前苏联和东德也都开
始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。
中国的人类基因组计划于1993年开始，成为国家自然科学基金委员会、国家高技术
计划、和国家重点基础研究计划共同资助的“重大项目”。由著名遗传学家组成了这个
项目的顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有一个“中国人基因多样
性委员会”和“社会、法律、伦理委员会”，另有一个秘书处负责国际联络、国内协调
与日常事务。
我国是一个人口大国，占世界人口总数的22％，而且还是多民族的群体。我国丰富
的人群遗传资源是研究人类基因多样性、人类进化和人类相关疾病基因的宝贵材料。据
中国人类基因组计划南方组首席科学家陈竺院士介绍：“根据我国的实际情况，中国的
人类基因组计划初期目标主要是充分利用我国丰富的遗传资源，进行基因多样性和疾病
基因识别的研究。在过去的几年中，中国组织了一批高水平的医学一中心和遗传学领域
内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集和保存网络，引进和建立了
包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在
内的较完整的基因组研究体系。也获得一批重要的研究成果。在基因多样性领域，建立
了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族和人群的遗传关系进行了研究，并
与世界15个参考人群进行了比较，研究结果显示，中国人群可以分为南、北两个大组，
两者之间有明显的基因融汇；东亚人群可能起源于东南亚，而东亚现代智人与其他各大
洲现代人群都起源于10－20万年前“走出非洲”（通过对现代各人种间线粒体DNA的研
究，各国人种都有较亲缘的关系，国外的一些科学家认为，所有现代人类的祖先，都是
13－20万年前才走出非洲，遍布世界）的群体。另一方面，疾病基因的研究也取得实质
性的进展，克隆出遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。
在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面。取得一批具有国际影响的成
果。近年来，在多基因疾病的定位方面也取得初步成功。此外，一些实验室在人类功能
基因研究方面也实现了突破，已经获得来自血德一免疫。神经一内分泌、心血管系统以
及肝脏的Egy10万多条，克隆了1000条以上的新基因的全长tiDNA。”
四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图
“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子
中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要
有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计
划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。
人类基因组的物理图有两个要素：一是序列，二是位置。在如此长的序列中，物理
图就像地图一样标明各个序列的路标。通过分子杂交的办法，利用DNA双链互补特点，
一个DNA片段杂交在这个位置，“说明这个位置的结构与它相似，就是这个位置的标记，
这是以序列作为标记的位置。”
物理图还有更重要的作用，有了前面标志的序列位置，就可以将克隆的DNA片段，
一个一个接起来。据中国人类基因组计划负责人杨焕明教授说：“如果两个克隆的DNA
片段，都含有某一路标的序列，就说明这两个片段的一部分是重叠的。我们整个基因组
的DNA就是由这些相互重叠的DNA片段全部覆盖。换言之，这些DNA片段，就是我们人类
基因组这一区域的代表，这些片段的克隆就是我们研究这一区域的实验材料。”
物理图的绘制需要用遗传工程的手段来解决，对年代以来遗传工程所产生的技术，
在制作物理图时被利用上了。其中最主要的是克隆技术和分子剪刀。
克隆技术简单说就是不经过亲代的交配，以一个个体的自身为模板复制一个自我的
过程。DNA的分子克隆以生物体的细胞为载体，随着细胞的克隆自身也克隆出来。现在
使用的技术是DNA片段克隆，就是说，在塑料试管里，克隆出长几百个乃至几十万个碱
基对的片段，这是基因工程的基本技术。
做DNA片段克隆需要一种“载体”，最早人们采用质粒作为DNA片段的载体，它把一
段段DNA拼接起来，实现自我复制。后来，又有了病毒载体、酵母载体和细菌载体。有
的运载量大，有的功能稳定，有的制造容易。使DNA片段的复制手段多样化了。
基因剪接是基因工程最基本的一种手段，长长的DNA分子是一条条键，最短的第22
号染色体也有3000万个孩着酸。如何把他们剪开呢？这就要用分子剪刀了。这种剪刀就
是酶。它能把DNA从内部切开并能识别特殊的序列。
剪刀有两种，一种是万能的，在任何地方都能剪，另外一种是只能在特殊的地方剪
开，这种剪刀叫做限制性内切酶。现在已经发现的内切酶已经有300多种。有趣的是不
同的内切酸切开的链子刀口不同。在两条链子组成的DNA中，有的内功酸能把片段的切
口仅成平头，有的切成换头，易于重新级结。
除了剪开DNA分子的酶，还有级结DNA分子的酶。有了这些工具，就可以进行基因剪
接了。
人类基因组计划要完成的另外一个图谱就是转录图。我们说在人类大约有7一周万
个基因。但这么多基因中，只有1％一5％的基因是指导蛋白质编码的。因为各种生命的
现象都是通过蛋白质来表现和实现自己的功能的。因此，抓住了这些能编码蛋白质的
DNA，就大致抓住了人类的基因，这就是转录图所要做的事情。
人的每个细胞里所有的DNA决定将近10万个基因，那么在每一种组织的细胞中，只
有10％的DNA能表达。
转录是表达的第一阶段，DNA转录后，成为只有一根键的RNA，这个RNA携带信息，
所以他被称为mRNARNA根据遗传密码决定蛋白质。因此抓住这些携带信息的mRNA就成为
重要任务。可以说，转录图是基因图的雏形。
在人类基因组计划中，DNA片段的部分序列，被称为可表达的标签序列，到目前为
止，在国际合作的人类基因组计划中，这些dJNA片段已经被发现了160万，这160万个经
过分析和剪接，至少已经代表了上万个不同基因的部分DNA序列。
由于转录图中的这些基因是有表达功能的基因。再者，转录本身是有组织与时间特
异性的，它来源于已知的某一生育阶段的某一组织，因此可以给制出在正常条件下基因
表达的数目、种类及结构、功能的信息。将来还可以了解不同组织在不同水平、不同表
达、不同时间内的表达，这样有了正常和异常的转录图，就可以在此基础上构建基因表
达谱了。
由于这种转录的DNA，可以为DNA序列鉴定哪些部分是编码DNA提供可靠的信息，而
且这是序列分析中效益最高、收获最快的方案，再者，它本身就有经济价值，可以为基
因诊断或基因克隆作为工具，因此转录图的构建和从川队片段的分高竞争是十分剧烈。
美国私人公司在这方面提出共达40多万个dZNIA片段的专利申请。
遗传图是根据经典遗传学的原理，结合现代分子生物学的进展，以现象来追踪本质
的重要工具。
经典遗传学的精髓是遗传分析，在基因和表现之间发现遗传的联系。经过基因组的
分析，人们发现一个基因一定在基因组中有其位点，这个位点至少有两个等位基因，一
个是正常的，一个是不正常的。如果这个不正常的基因不表达，这个人还是正常的，仅
仅是一个携带者。这个位点和全部基因组的遗传标记存在着距离问题，如果位点接近，
就会发生交换，距离较远的，交换的频率就高。科学家采用一个遗传标记，来检查家系
中这个遗传标记的位点是否与致病位点发生交换。靠物理图就可以在这个遗传标志的相
应距离找到这个基因。虽然疾病的原因很复杂，但是利用遗传图就可能分离到这个基因。
因此，在遗传图中，家系是一个重要分析对象。序列中的差异就成为最好的“遗传标
记。”
物理图、转录图和遗传图都是序列前计划，这些图的绘制，都是为人类基因组的序
列图作准备，只有序列图完成了，才能将人群内序列的差异，作为密度最高的遗传标记
来完善遗传图，因此序列图是人类基因组计划中的最重要部分。
中国参加人类基因组计划的科学家在《生命大解密》一书中详细讲解了人类基因组
序列图的绘制工作是如何进行的：
人类基因组DNA序列图的绘制工作，可以做这样的比喻：假说人们只穿4种颜色的衣
服，红、黄、白、黑，“人类基因组计划”就相当于把世界上30亿人所穿的衣服都搞清
楚，而且注明位置顺序，如所在的国家、城市、街道、楼房、房间。人类基因组DNA序
列图的绘制，是在上述3张图的基础上，采用了“分而胜之”的“克隆到克隆”的策略。
科学家用已在代表人类基因组中不同区域定好位置的标记，即遗传图的“遗传标记”和
物理图的“物理标记”，来找到对应的人类基因组“DNA大片段的克隆”。这些克隆都
已知道是相互重叠的。再分别用机器测定每一个克隆的DNA顺序，再把它们按照相互重
叠的“相邻片段群”装搭起来。
为了测定这些大片DNA克隆的序列，要将这些DNA克隆按遗传图与物理图的标记，确
定在基因组中，切成1一2000核音酸长的小片段，再“装”到一种质粒“载体”上，送
进细菌中克隆，大规模地培养细菌，再从细菌中提取这些“克隆’的DNA。在我国的
“北京中心’，工作人员每天要制备5000一1万个克隆的DNA作为测序“模板”。这些
DNA要质量上很纯，数量上准确，还不能相互混杂。
模板制备好了，就要进行测序。一第一步是“测序反应”。现在使用的方法是“酶
终止法”。简单地说，是以要测的DNA为模板，重新合成一条新链，分别用不同颜色的
荧光物质标记上。这样，如果一段序列的一个位点上是A，就将代表A的劳火物质标记在
A的后面，由此类推。这样就形成了长度相差一个核着酸的新的DNA链，而结尾一位则可
以荣火的颜色来决定是：或地或T、或动或G。
测序反应做好后，第二步是上‘咱动测序议’分析。现在的机器主要有两类，一类
是“凝胶电泳”，另一类为“毛细管电泳”，它们都能将长度仅相差一个碱基的DNA片
段—一分开，由于不同的片段尾巴的核着酸已标有不同颜色的荧光染料，可以很直观地
读出A、T、C、G的序列。
这些“序列”通过电脑加工、检查质量，再用一些特殊的电脑程序，将相互重叠的
序列装搭起来。要确定每一位置的核音酸，至少要测定5一10次。如果中间有“空洞”，
还要将这些“空洞”用各种技术“补”起来，最后形成一个大片段克隆的完整序列。这
些序列片段再根据“相邻片段群”的信息装搭起来，就组合成了一个染色体区域，一个
染色体完整序列。
现代的基因组技术是分子生物学、遗传学、遗传工程技术、生物信息学的综合。由
于整个生命科学已进入“以序列为基础的时代”，大规模基因组测序、组装与分析技术
已成为生物产业最重要的“龙头”、上游技术，这是一个国家的国力、技术能力、新的
科研型企业的管理能力、人的素质的最集中的表现。”
基因组工业的前景
一个基因的克隆，就能形成一个基因的产业，这不是天方夜谭。大多数外国医药公
司，都在向基因方面投入巨资，而且规模扩张非常快。比如一个肥胖病的基因转让费就
要1．4亿美元。
由于人类基因组计划，已经形成了一个人类基因组工业。到了这个阶段，高等生物
被用来作为生物反应器。这些生物的基因组很复杂，如果把外来的遗传工程基因放进去，
他们会产生免疫反映，排斥外来基因。但是外来基因与本身基因组的基因之间会产生相
互作用，外来基因的产物蛋白质也可能会影响这个生物的很多反应。因为在生物发生器
中的某些基因需要高度表达，这就必须了解这个生物反应器的整个基因组，了解基因与
基因之间的关系，因此产生了基因组产业。
基因组工业最成型的技术中有转基因技术。比如用牛。羊、猪当作生物反应器，来
生产人的红细胞促生素。用鸡生产人的血清白蛋白。这是把人的血清白蛋白基因的结构
部分接到鸡的血清蛋白上，使原来鸡蛋的血清蛋白大部分变成人的血清蛋白。这样能生
产人的血清蛋白的鸡自然比普通的鸡高出许多。
转基因技术还可以把牛变成转基因牛，可以用它来生产出和人奶相同的牛奶，也可
以生产出红细胞生长素。目前全世界所用的红细胞生长素只有几公斤，但是一头转基因
牛年产就能达到柳一肥公斤。目前转基因的牛羊已经从奶里提取出了几种人的基因产物。
转基因技术还可以生产出人的器官。在医学史上，20世纪的突出进展就是器官移植
技术。随着外科技术和免疫技术的发展，现在人类可以进行各种各样的器官移植。比如
角膜、肾、心脏、肝。备用的人体器官成为紧缺商品，世界上数以万计的人等待着器官
移植。在这种情况下，科学家想出了把人的器官转移到另一种动物身上的办法。让它长
出人的器官。最早用猪来进行这种生产，因为猪和人类在进化上是近亲，猪的心和肾和
人的心、肾的构造差不多。大小差不多，而且生长期只有10个月。过去说人蠢是猪心，
现在转基因的猪心要被用来进行人的器官移植了。当然要真正做到这一点，还要解决异
种心脏的排斥问题，必须把猪的心脏也换成人的，不要把猪的心脏发育、功能有关的基
因也换成人的。
在植物方面，转基因的各类水果、粮食已经出现，美国已经搞了“食品基因组”，
一方面要把动植物的基因组搞清楚；二是在此基础上，寻找出新的种质，也就是说，要
找出新的基因资源。人类在20世纪开始的绿色革命，目的是寻找新的物种来生产足够多
的粮食养活全人类，现在的食物基因组计划，将使人吃得更好。并解决人口增长、农业
资源相对缺乏、生态环境恶化，彻底改变农场的定义。
在今年五月份北京高科技讨论会生物科学的讨论中，有科学家用形象的画面展示出
未来鱼类生产的前景，在北京郊区的几百公顷的土地上建立的养渔场，采用基因技术，
可以使它满足全北京市上千万人口的吃鱼问题。
随着人类基因组计划的发展，也使得原先技术发展方向不明的生物芯片技术得到了
新的动力，在为人类基因组计划服务的过程中，它为自身的发展开辟了广阔的前景。
克隆技术是在前两年得到突破性进展的生物技术，英国科学家克隆出第一头羊，以
后又有其他动物被克隆出来。华裔科学家杨向中说；“克隆技术对下一个世纪生活方方
面面的影响，在医药、卫生，因此，在美国有人把生物技术和原子能技术相提并论。但
克隆技术一方面给人类带来利益，另一方面是恐怖。中国人关心的是克隆出来的人在辈
分上怎么算，西方人关心的是克隆人和上帝作对。克隆技术是可以复制出一组动物、植
物和微生物的技术。原来我们插下一根树枝就可以成活，这是一种克隆。在人类，同卵
双生也是一种克隆，因为遗传信息是一样的。克隆在自然界本来就存在，直到1997年，
英国出现了多利羊，大家对克隆才有所了解，成为家喻户晓的动物。对动物克隆研究来
说是一个福音。”
杨向中还说：几年前，提出2003年，我们人类身上有多少基因，基因图谱，基因的
定位就会实现。几个月之前，科学家就人类基因组的工作进展神速，克林顿说今年年底，
人类基因组的定位将要完成，但就在几周之内，美国的一个公司宣称人类所有基因的测
序几周之内将被定位，我们知道基因的位置虽然很重要，但是更重要的是这些基因是干
什么用的。克隆技术将在研究基因的功能方面发挥重要作用。研究可以治病的基因。
珍稀动物保护组织来信祝贺科学从动物皮肤细胞克隆，为珍稀动物保护带来好消息。
现在不管你是赞成克隆还是反对克隆，将来克隆肯定要影响到人类生活的方方面面。
人类基因组计划以后还要带动其他生物基因组计划的发展，比如中国已经开展的水
稻基因组计划，由于人和所有动物、植物、微生物都是远亲近成，人类基因组计划在研
究人类这一最高级、最巨大、最复杂的生物基因组的一整套策略、技术，都可以用来研
究所有其他生物的基因组。
也正因为如此，生物革命的发展，改变了生物资源的存在形态。原先要搞到一个品
质好的生物品种，比如良种牛，或者某种珍贵植物，需要出口或走私。现在则用DNA技
术与基因分析、克隆技术将这头好牛，或者珍贵植物的DNA克隆出来就行了。只要把这
些牛测个序，或者只测量和长肉有关的相关区域，就可以通过互联网传回国。到目前为
止，我国的一些生物资源就这样无声无息地流失掉了。
基因组测序技术，将个体的生物资源升级为DNA资源和基因组信息资源。对每一个
民族的生物资源保护与开发，都是一种新的挑战。
基因大战
由于基因巨大的经济利益，它立刻引来了许多贪婪的目光。人类基因组计划巨大的
经济价值，使得在人类基因组研究进程中，有过两次逆流，几乎彻底倾覆了人类基因组
的研究计划。但是由于坚持人类基因组计划精神的主流科学家的正义态度，使得人类基
因组计划在斗争中不断加速，演出了一场主流科学家和私营公司之间的激烈竞争。
人类基因组计划的第一仗就是专利战争。专利对近代科学的发展起过巨大的促进作
用，这是对科学家知识产权的保护，也保证了公众对发明的了解和运用。但是，人类基
因组为每个人所共同拥有，不是哪一个人的专利，因此著名人类遗传学家福格尔谴责
“基因专利”是全人类的一场噩梦。
由于基因研究投入巨大，克隆一个疾病基因就要投入上亿美元。其潜在的商业利润
也惊人，按照有投入就有回报的商业逻辑，对功能明确的基因有人申请专利，但是更有
人对功能尚不明确的基因也要实行专利。现在已经颁布了1200个人类基因的专利，已经
造成了既成事实。只能在转让费和专利期限上讨论问题。
因为人类基因是有限的，发现一个就少一个，因此，基因资源的争夺是残酷的争夺。
失败者只有用别人的专利进行生产。而没有专利，就无权进行生产。
如果基因序列也被允许专利，其后果是严重的。信息垄断所导致的结果，只能是几
家大公司主宰，谁要是享用这些信息，都要向他申请许可。
在人类基因组计划的进程中，发生过两次逆流。这两次逆流都与新的测序仪的发明
有关。我们知道，人类基因组计划测序开始时，连测序机都没有，到了1992年，PE公司
推出新的测序仪ABI373，一次能读出几百个核着酸序列，这样就可以大规模地分析EST。
因此，美国国家医学研究院的一个科学家便申请专利，而且得到了前任院长的支持。
1991年，美国国家医学科学院递交了第一个EST的专利申请。这一举措立刻遭到美国主
流科学家的反对。在强大的压力下，专利申请被撤消。但是美国的一家公司“史必公司”
却用巨资支持这位科学家与世界基因组组织的科学家作对。由此出现了两大阵营。在道
义论争的同时，史必公司凭借其经济实力与世界基因组组织的科学家对抗。他们在投入
巨资加速专利的生产，并且建立起自己的EST数据库，与公众数据库抗衡，并且几次领
先。同时在一些第三世界国家建立生产EST的分实验室。
国际基因组组织的科学家也以最快的速度分离EST，使公共基因库的EST序列日益增
多，而且将测出的序列尽快上网，造成公开的既成事实。同时靠法律手段、舆论工具、
道义力量据理力争。
在专利申请上，也是一波三折。美国专利商标署1997年曾经考虑给IISI’颁发专利。
舆论大哗。美国国家医学研究院强烈表示反对。1994年，美国国家医学研究院在撤回将
近7000个EST的专利申请对，明确表明，对功能与实用意义不明确的不完整或完整的基
因序列申请，不符合公众健康与科学的最大利益。对专利商标署的EST的实用价值的定
义，进行全面抵制，认为这将会给科学家能否尽早享用序列信息带来问题。
世界基因组组织强烈要求专利商标署撤回Egr专利的决定。美国的一些科学家与史
必公司决裂。所有序列一经测出，立即公开，公共数据库的扩增速度保持正常。
1998年，随着新的测序工具的出现，出现了第二次逆流。5月三叉口，PE公司推出
了新一代的“毛细管测序义’，使测序的工作提高了许多倍，自动化程序也高级得多。
但是这家公司首先将300台机器自己使用，并且投资3亿美元，让原来那位美国国家医学
研究院的科学家专门成立了赛来拉公司，号称要在3年内用新的方法完成人类基因组计
划的全部序列。他们说，他们只要几百个基因的专利，但是在发布的时间上和对序列的
垄断上他们采取拖延的态度。他们拒绝在24小时内公布所有数据，表示要把数据分析完
了，选择出最重要的基因为自己所用，然后对这些选择出的基因索价年使用费至少为
500万美元。
国际基因组组织的科学家奋起抵制这一做法。他们认为，赛来拉公司的新策略所用
的基因装配，用的是全球科学家几十年心血的遗传图、物理图，他们免费从国际公开数
据库中得到这些信息，本身就不公平。再者，如果国际基因组计划就此流产。10年的心
血将付之东流，许多人才会流向赛来拉公司。他们将在这个领域内肆意妄为。因此，他
们一方面是计划得以继续，向政府申请经费，加速研究，与赛来拉公司竞争。
据美国《时代周刊》的一次民意调查，
72％的民众不赞成几个公司“自己出钱”，完成人类基因组测序并专利重要基因，
美国国会经过多次激烈辩论，听取了主流科学家的意见，保证了对HGP的继续支持。
值得注意的是，曾蓄意破坏HGP，孤立美国主持正义科学家的PE公司，专门派出各
种身份的人，到有意参与“人类基因组计划”的发展中国家游说，也同样到过中国。说
什么“即使全球合作，也都斗不过我们公司”，“参加测序，等于白花钱”，“数据反
正是白用的，干嘛还花钱参加”……居然真影响了一些国家的决策者。
争论还在继续，1999年9月1日，在“人类基因组计划”有关“工作框架图”的最后
一次策略会议的前两天，“赛里拉”居然宣布自己已完成人类基因组测序的印％，它的
股票一日暴涨切美元，上升幅达四．5％。实际上他们的数据，是目前难以装塔的原始
数据，离“工作框架图”相差甚远。但从另一方面，却反映了民众对人类基因组数据潜
在价值的认同。
尽管“人类基因组计划”的所有资助者、所有参与的实验室，都一致同意并许诺：
“人类基因组计划”的数据，应该“平等、免费”分享，并签订了“百慕大原则”：所
有数据都应在24小时内公布，但“赛里拉”等公司肯定不会就此罢休，因为，“人类基
因组计划”的科学意义与经济意义实在太重大了，争持不会停止。
人类基因分离与研究的最终价值是人类疾病的预测、诊断与治疗；基因功能的鉴定，
关键是与疾病等表型的联系，这就决定了基因分离一应用这两头都需要与疾病挂钩。疾
病家系、人群、患者的遗传材料，成了具有科学、经济意义的基因资源。而拥有这一资
源的发展中国家，成了争夺基因的“狩猎场”。
印度科学家首先挺身而出，给印度政府施加压力，要求以行政措施保护印度的基因
资源。我国基因资源外流情况，比起印度，有过之而无不及。
据《今日生物世界》报道，美国西夸纳公司已取得中国一个很大的哮喘家系，随后
多次宣扬这一家系的价值，以配合宣传他们的工作。中国这一家系的外流，国内学术界
至今仍蒙在鼓里。
要说基因资源，中国是首富。一是中国的人多，病也最多；二是中国人几代同堂，
没有天灾人祸不动窝，少数族群多生活在偏远的大山里，形成的家系最多最纯。一些基
因资源掠夺者把目光投向了中国。
据美国权威的《科学》杂志1996年报道：哈佛大学“群体遗传学计划”，要在中国
研究包括糖尿病、高血压、肥胖症、早发心脏病、关节炎、精神分裂症与传染病在内的
几乎所有“文明病”。这一计划要用2000万中国人的血样及DNA样本，因为中国可提供
廉价研究材料；巨大的人口可以使科学有鉴定功效细微的基因。这一计划要通过6个中
国医学中心，而这些中心（不管刚挂牌，或还没有挂牌）的正主任则是美国这一项目的
负责人，他们声称将扩大经费，而多个药物公司赞助的筛选600万中国人以研究哮喘基
因的项目已经上马。
中国预防医学科学院与美国BMI等公司合作，以研究“膳食、生活方式和慢性消耗
性疾病的关系”为题，在我国收集血样与有关流行病学方面的资料，计划采集50万人的
血样与所有个体的体检、临床数据。此协议写道：“本项工作产生的全部知识产权全部
归BMI所有，包括版权、专利。商标注册。”中方明确声明：“本项目所涉及的知识产
权将为BMI所有。”为了吸引投资者和遵循国际商业惯例，此点必须在协议中清楚地表
明。由于在这一商业活动中，中方并未投资，因此在知识产权方面不可能要求平等。
