印度政府正计划通过立法，来限制外国研究者与药物公司获取该国的生物资源。如
果没有“国家生物多样性管理委员会”批准，将具商业价值与生物资源有关的标本、数
据输入国外，将受严厉惩罚，处以5年的监禁或3万美金罚金。
冰岛国会为制止掠夺遗传资源的“生物海盗”，反对“直升飞机式研究”或“取了
血样便跑”的研究，立法制止人类组织样品出口。外国公司要想以冰岛人群进行研究，
只能在该国国内进行，或保证让冰岛“免费”享受所有研究成果。
美国政府通过外交途径，转告外国政府：美国人在美国以外采集人类基因资源，并
没有得到美国政府的批准与资助，只是个人行为。
联合国教科文组织于1995年成立了“国际生物伦理委员会”。经3年讨论，反复修
改，起草了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，简称《人类基因组宣言人1997
年三三月五三日，经“联合国教科文组织”第二十九届会议通过。1998年11月27日又经
“联合国大会”批准，成为名副其实的国际文件。
《人类基因组宣言》是历史上第一个有关科学研究的宣言。它的发表，充分反应了
“人类基因组计划”可能对科学、经济、伦理、法律及社会方方面面的影响，以及就这
些问题讨论的迫切性与严肃性。《植言》被比拟为1948年《人权国际宣言》与《纽伦堡
法典》，其宗旨是保护人类的基因组。
《人类基因组宣言》有4条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人
类和谐，国际合作。
为保护发展中国家的权益，《人类基因组宣言》在历史上第一次提出与发展中国家
进行国际合作、“南北合作四大原则”。由于本书（指《生命大解密》）作者授权解释
与此有关的条文，因此特别强调这一部分。
1．全面解释人类基因组研究的风险与利益，防止滥用。人类基因组的研究是把
“双刃剑”，由于科学认识暂时的局限性以及对技术的渴望，发展中国家的决策者与民
众有可能忽视风险，在立法方面滞后。因此，决不允许以“帮助发展”、“技术领先”
的名义，在发展中国家进行在发达国家不允许的实验，转嫁风险，把发展中国家作为
“侏罗纪公园”的实验场。
2．以提高发展中国家进行人类生物学与遗传学研究能力为宗旨。考虑到发展中国
家的特殊问题与需要。特别是解决他们的研究能力，不能搞假合作、真掠夺特殊人群与
患者的遗传材料。
对于发展中国家，提供特殊材料，是一个民族对科学发展的贡献，不能“将物自居”
拒绝国际合作，而耽误这一疾病的研究。“资源换技术”，在迫切需要技术的时候是可
以考虑的。但国际间的合作，要考虑是否有助于提高本国的研究能力。本国的科研人员，
有对自己的资源进行开发、利用的优先权。
在发展中国家取得资源，一定要服从该国该地的有关法律与管理法规。特别要尊重
“知情同意”的权利，不能利用当地人民对科学暂时的不了解，以任何名义、手段，甚
至与地方当局合作，从当事人那里骗取遗传材料。
3．国际合作应有利于发展中国家对科学技术成果的分享。由于历史原因、经济能
力的限制，发展中国家对人类基因组研究没有投入，在研究规模与速度上比不上发达国
家，甚至至今还没有参与，但人类基因组是全人类基因遗产与财产，因此，这绝不能影
响发展中国家分享“人类基因组计划”成果的权利。只有这样，才能促进全人类的和睦
和整体进步。
4．促进发展中国家与发达国家自由交换科学知识与信息。科学家相互自由交换科
学知识与数据，是科学发展的根本保证，也是科研与应用的基本保证，由于人类基因组
信息对全人类的重要性，更突出了自由交流的意义，保证不扩大发达国家与发展中国家
在科学上的差距。
《人类基因组宣言》事关全球各国，影响千秋万代。因此，“联合国”要求所有成
员国采取措施，通过各种手段，向民众、特别是科学决策者传播《宣言》的原则条文，
提高整个社会对基因研究中可能涉及人类尊严的关切程度，促进这些原则的实施。
1％，中国的测序任务及其意义
中国在国际人类基因组计划中承担了1％，这是人类3号染色体短臂上的一个约30MB
区域的测序任务，该区域占整个人类基因组的1％。说起这个计划的实施，没有人能比
参与这项工作的中国科学家更有发言权，现在就看看他们对这件事情的全面描述：
中国参不参与序列图绘制的国际合作，已讨论了10年。如果认同人类DNA序列图是
“重中之重”，关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，不参与序列图绘制，
这一步拉开了，将眼巴巴地使我国永远失去参与的机会。
苦头我们已开始吃了，如对虾病毒基因组测定忍痛让人。一步被动，势必长期被动，
全局被动，耽误国是。历史将证明，中国建立大规模的基因组序列图构建系统，只是时
间的问题。越晚，我们民族付出的代价就越大。不做，就是我们的失职。历史将要追究
所有人的责任，包括讨论中持不同意见的双方。因此，我国的决策部门，所有相关的研
究人员，一直在沉重地、痛苦地思考这个问题。
最终中科院遗传所的“人类基因组中心”（简称北京中心）于1998年8月4日开张。
1999年2月决定搞大规模基因组测序，4月预运行，以创造加入“国际测序俱乐部”的条
件。7月7H在国际人类基因组测序协作组登记，申请加人“国际测序俱乐部”。
1999年9月三日。在伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，作为新的成员，
北京中心与已为人类基因组做出的卓越贡献的万个中心一起讨论战略，商议标准，界定
区域，分析面临的问题，一起分享喜忧。占世界人口20％的中国，负责测定人类因基组
序列的1％。
“国际测序俱乐部”听取了北京中心关于实验室面积。设计规划、设备类型及实际
运行情况的数据统计；人员组成及素质、技术培训与实际运作等方面的情况介绍，以及
依据设备、试剂、人员的实际投入与产出等所有数据做出的详尽预算。北京中心自信地
宣布：保证中国科学院及其遗传所。中国中央政府及其他有关部门、地方政府和其他各
种来源及中国民众对这一项目的财政支持，全额经费绝对能及时到位。
滴水穿崖，非一日之功。北京中心的关键设备运行情况与国际同行并驾齐驱，令人
信服地说明中心人员已掌握全部的技术关键与细节，以及世界级中心的管理与动作。北
京中心自豪地展示了自己测定的难度最大，投入最大，意外最多，准确率最高的区段，
以及已递交的4个片段628Kb数据。这些数据，已使中国成为递交人类DNA序列数据最多
的6个国家之一。北京中心对与国际同行同步，即在2000年春求完成“包干”区域的测
序充满信心，并保证—半以上的序列达到“终围”的质量标准。
北京中心动最后表示：在研究过前四次“战略”会议文件的基础上，保证俗守HGP
精神，特别是有关数据的即时公布与免费分享的原则。北京中心还重申反对人类基因组
基本信息专利的立场，保证不保留任何数据，不申请类似的专利。
由于中国注册较晚，原定会议程序并未列入。为中国代表能及时与会，北京中心几
位国际顾问四处联系，出谋划策。主要负责人最后通过越洋电话，当即决定邀请中国代
表与会，各国代表纷纷祝贺。会场上数位代表或以旧交之了解，或以目睹之事实称赞中
国的进步。HGP精神感人至深。在国内，基因组学界的前辈们谆谆教导，有关领导语重
心长：“志在必得”兄弟院所真诚合作，地方政府鼎立支持，同仁同道倾囊相助。
截至1999年2月13日，北京中心已投入了28万余个测序反应，已完成申报投入50万
个反应的一半以上，累计测定了110Mb的序列，相当于把这一区域测了3次。按国际标准，
已递交国际数据库16．SMb的一致性序列，已完成了“工作框架图”的55％。2000年春
求完成“工作框架图”完全有把握。国家人类基因组北方与南方中心也参与了这一项目。
除了完成“工作框架图”的任务外，北京中心已建立了完成单个BAC的序列组装的
能力，已完成组装并递交了6个完整的BAC的DNA序列，合计长度的0．gMb。并建立了将
几个BAC的序列组装成一个连续片段的能力，能将10个BAC克隆序列组装成三．IMb的大
片段。另外，建立了数据分析与基因鉴定的能力。24小时内，在内部网络中完成全部数
据的初步分析。
“1％项目”尽管还会有争议，但它的意义，已逐步显示：
1、显示了中国领导人与决策者的高瞻远瞩与英明果断。
中国参与国际“人类基因组计划”，正如国际同行与海外留学生所说的，充分显示
了我国新一代领导人与决策者，对全球科技格局的了解和参与国际合作重大课题的新思
维与新策略。中科院以1000万人民币的投入，创造了又一个“中国第一”，成为中国的
HGP中最具影响与实际产出最明确的主要部分。而我国以500万美元的投入，进入五强国
历时10年、总投资达又亿美元的HGP行列。这种在关键时刻所表现的远见卓识、决策的
果断与经费到位的快速，都是前所未有的。
2．改变了国际人类基因组研究的格局，提高了人类基因国际合作的形象，受到了
国际同行，特别是参与“人类基因组计划”的各个中心以及发展中国家的欢迎和称颂。
国际合作、公众支持的“人类基因组计划”已历时10年，一直受到美国私人公司的
挑战。国际“人类基因组计划”负责人一直希望提高国际合作的形象，而由于‘人类基
因组计划”投入巨大、技术复杂，使英、美、日、德、法之外的其他国家，望而却步，
采取了“你成我拿，你干我看”的观望态度。多数国家，特别是发展中国家，一方面基
于HGP对人类本身的认识与生物产业发展之攸关，在道义上力争共享人类基因组序列信
息的权利；一方面由于不能直接参与而没有实际的发言权。
正在这个时候，中国的参与，无疑受到国际“人类基因组计划”团体与发展中国家
的一致欢迎。真正参与并分担实际任务的其他15个中心的负责人，无不致电致信表示欢
迎，至诚之心溢于言表。
在联合国教科文组织“国际生物伦理委员会’第六次会议上，我国委员，本书（指
《生命大解密》）作者之一的杨焕明先生，作为发展中国家惟一真正参与“人类基因组
计划”的代表，深感地位的改变：国际“人类基因组计划”负责人，希望我国代表多为
HGP精神呼吁；发展中国家又希望我国能在“人类基因组计划”中多为他们争取权益。
“人类基因组计划”接近完成，各个国家讨论“人类基因组计划”的层次已达到国
家最高领导人，我们这一地位将更加令人注目。
3．“1％项目”，使我国理所当然地分享“人类基因组计划”的全部成果与数据、
资源与技术，拥有有关事务的发言权。
国际“人类基因组计划”的宗旨是全球合作的跨国项目。不参与，就不能直接获得
资源与技术；不参与，就不可能有发言权；不参与，就随时有失去分享数据的危险。
北京中心数次派人员直接到美国最大、自动化程度最高、生物信息学最为先进的中
心参观学习。所到之处，无不受到主要负责人亲自接待，具体介绍5一6个小时，并帮助
培训掌握最核心的技术。我们测序的所有BAC克隆，都来自国际标准化文库，所有的BAC
信息都是由他们免费提供的。
国际“人类基因组计划”所受到的挑战，带来了我国在“人类基因组计划”有无发
言权的问题。如这次与美国私人公司“赛里拉”的谈判，事关世界各国能否继续分享人
类基因组序列信息的大局。国际人类基因组中心的负责人向我们通报了情况并诚言：我
们向您许诺，没有经过您参加的会议的七寸论，我们不会做出任何决定。如果没有“丑
项卧’，这种情况是不可想象的。
4．建立了我国自己的、接近世界水平的基因组研究实力。
通过参与而分享了国际人类基因组的资源与技术，我国在短短的6个月内，走过了
别人积累10年的历程，缩短了可直接比较的差距。中国科学院遗传研究所人类基因组中
心日产数据ZMb，相当于世界上最强的两个中心在1993年的年产量。我们已建立了一支
训练有素的能打硬仗的队伍，建立了有自己特点的全套系列与技术，积累了世界级大规
模中心的运作管理经验，奠定了进一步发展的坚实基础。
我国信息产业的上游——软件与硬件，已受制于人，我们民族已在为此付出代价。
资源基因已成为一个国家发展的战略资源。争夺这一资源的“世界大战”已经打响。
2000年1月13日，企图垄断基因组信息的赛里拉公司宣布：在中国的台湾与上海同
时登陆。在台湾，他们得到了政界首要的支援，计划投资一亿美元。在上海，他们收购
了原先以。‘“测序服务”注册的外资公司Gewt的95％的股份。赛里拉公司的头头公开
声称：得到中国富甲天下的动物、植物与人类的遗传的多样性资源，是赛里拉公司扩大
国际商务与基因组信息的基础。无疑，赛里拉公司此举是有“远见”的：一方面，以掌
握了中国丰富的生物资源为宣传，直逼坚持“平等分享”原则的国际“人类基因组计
划”；另一方面，以雄厚的资本：一期投资3亿美元，现股票市场估价为80亿美元，与
强大的技术实力：拥有300台毛细管测序仪，号称“天下第三”的超大型计算机，妄图
实际控制中国的生物资源的梦想。
中国的信息产业已失“源头”又缺实力，正在走以市场换技术求发展的路子，我国
的生物产业，再也不能重蹈“以资源换技术”的覆辙。
通过“1％项目”，我们已完全具备与赛里拉等公司，在速度与成本上的竞争能力。
“1％项目”已成为对付“赛里拉”掠取我国生物资源的桥头堡。
建立我国的基因组测序的强大实力，与“赛里拉”等公司抗争，是保护、发展、利
用我国丰富的生物资源的重要前提。由于参与了“人类基因组计划”，随着“1％项目”
的完成，我们与“赛里拉”的抗争，不但不会影响我国的开放形象，相反，会进一步增
进国际同行的理解与信任。
“1％”为21世纪的中国生物产业带来了光明和希望；历史将证明“1％”在中国科
技史上的意义。（见杨焕明等着《生命大解密》）
基因组测序完成以后
一功能基因组学
当前，随着结构基因组学向染色体完成序列图的目标顺利进展，以揭示基因组的功
能及调控机制为目标的功能基因组学已提上议事日程。美国HGP（人类基因组计划）
1998一2003年的新目标，除了完成基因组全序列测定之外，还有人类DNA序列变异，全
长d3NA克隆、发展全基因组水平功能分析的技术、模式生物体等属于功能基因组学范畴
的内容。一般认为功能基因组研究包括的核心科学问题有：基因组的多样性；基因组的
表达及其时、空调节；模式生物基因组研究等。还应指出，生物信息学也是对功能基因
组学数据进行储存、分析和发掘的基本手段。
1．基因组多样性的研究
人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感
性航性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基
因组多样性的系统研究、无论对于了解人类的起源、进化和迁徙，还是对于生物医学均
会产生重大的影响。已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是SNP，在全基因组中
估计有3—10X10个。与罕见的单碱基变异所不同的是，SNP等位位点的频率应等于或高
于1％。当SNP位于基因的编码序列中即称为cSNP。若CSNP引起蛋白质重要部位氨基酸的
变异，可导致其功能改变；位于基因调控序列中的SNP则可能影响基因表达的剂量。故
这两种SNP的生物学意义更为显著，是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。另一
方面，SNP因连锁不平衡（LD）所形成的单倍型，也可用于关联研究来确定与之连锁的
生物学性状相关序列。目前，已发展了多种自动化和批量化检测SNP的技术，其应用范
围十分广泛，包括连锁分析与基因定位；疾病的关联研究；多基因疾病的基因定位；个
体识别和亲子鉴定，发病机理的研究；以及研究生物进化，生物间相互关系等。前曾述
及，edera的人类基因组测序计划包括了SNP。针对此种情况，1999年国际上10家大药厂
与三家研究机构建立了SNP协作组，以后又吸引信息技术产业的数家大公司参与，对24
个来自世界不同群体的个体，进行SN’P的随机筛选，计划到2001年获得30万个SNP，其
中半数得到定位，从而将整个基因组分隔为5－50Kb长度的LD片段。目前，该计划进展
顺利，所发现的SNP在人群中测试的成功率为94％，已有41，200个SNP向公共领域公布。
值得指出，目前已发现的大多数SNP属于全球人群中随机频率较高的变异，因而也
就是人类进化早期阶段（约如一20万年前“走出非洲”的时刻）的“老”的SNP（约占
全部SNP的85％），这些SNP的to程度较低。已知不同人群间的SNP频率可以有相当大的
差别，某些SNP甚而呈现群体专一性（两者相加约占全部SNP的15％），选择这些更为
“年轻”的、具有群体特异性的SNP，可能更适合基于LD的关联分析。
在基因组多样性研究方面，一个近年备受医学界和制药工业界关注的新领域是药物
基因组学（Phmmpcs）。药物的疗效和副作用受到机体多种因素的影响，尤其是药物代
谢酶、转运体、受体和其他药物靶点蛋白，而编码这些蛋白的基因在不同个体间又存在
着遗传多态性，其基本形式也是SNPo药物基因组学就是要阐明个体间在药物代谢和效应
方面发生差别的遗传基础，促进新药的发现，并根据个体的遗传背景来优化药物治疗方
案，亦即“个体化治疗”。这一研究同时也能使某些药物找到合适的治疗人群。
2．基因组的表达调控和蛋白产物的功能
基因转录表达港及其调控的研究
一个细胞的转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，
是功能基因组学的主要研究内容之一。为了能够全面而不是孤立地评价全部基因的表达，
需要建立全新的工具系统，其定量敏感度应达到1个拷贝／细胞，定性敏感度应能够区
分剪接方式，还须达到检测单个细胞的能力。近年来发展的DNA芯片以及微量RNA探针制
备技术已基本达到了这些目标。目前，应用DNA芯片或（：：ury微阵列技术检测基因组
表达谱的主要瓶颈，已经是如何设计新的软件和算法，对生物芯片所产生的大量信息在
生化通路和调控网络的水平进行分析和整合。
蛋白质表达及其功能的大规模研究（蛋白质组学，Pro－t——i。）
蛋白质组学研究的定义是在生命体或细胞的整体水平研究蛋白质的表达和修饰状态。
目前一般使用的技术路线，是提取细胞的蛋白质，利用标准化的双向凝胶电泳分离后，
用质谱仪对各个蛋白点进行分析，根据多肽的特征分析并与蛋白质数据库进行比较，鉴
别蛋白质的类型和检测其修饰状态（如磷酸化和糖基化）。为此，已发展了一些新的仪
器系统如MALto－’Thrvrt（时间飞行质谱）或，feet］＂iC8pny（电子喷射）。此外，
也有人在设计和制作各种蛋白生物芯片。蛋白质组的另外一个重要工作内容是建立蛋白
质相互作用的系统目录，目前较常用的手段是格式化、规模化的酵母双杂交体系。
3模式生物体作为功能基因组学工具
比较基因组研究
如前所述，在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。模式
生物体的基因组结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保
守的。通过比较和鉴别进化不同阶段生物体的基因组信息，将进一步加深对人类基因组
结构和功能的了解。如表是所承，从整体上看，随着进化程度的从低到高，即从原核生
物到真核生物、单细胞生物到多细胞生物、节肢动物到哺乳类，基因组的信息含量由小
到大，基因数量由少到多，平均基因长度由IKb到30Kbo其中，基因的平均长度可能是基
因组功能复杂度最重要的指标。例如，线虫作为仅三，000个细胞的动物，有约18，000
个基因，而果蝇的细胞数要多十倍以上，却只有13，600个基因，仅从基因数目上看很
难理解这种“倒置”现象，但是，按每个基因的平均长度，则线虫为5．3Kb，而果蝇为
10Kb。
功能缺失突变和转基因的研究
识别基因功能最有效的方法可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表
型变化。在这方面，基因剔除术（t）模式生物体成为特别有用的工具。目前，国际上
已实现了对酵母所有基因的缺失突变体构建。随着线虫和果蝇基因组测序的完成，也可
对这两种生物展开类似的研究。小鼠作为哺乳类中代表性的模式生物，在功能基因组学
研究中占有特殊的地位。到2000年3月17日为止，已产生的小鼠基因剔除或其它突变模
型已达到2，282种。近年来发展的条件化基因剔除术，已可达到对任何基因在不同发育
阶段和不同器官、组织的选择性剔除。除了用同源重组技术制造基因剔除生物，也可用
化学诱变剂或插入突变方法随机诱导模式生物体的基因突变，对产生表型变化者利用快
速基因定位法识别致病基因。例如，德国科学家率先应用突变诱导剂ENU对斑马鱼和小
鼠胚胎干细胞（ES细胞）进行大规模随机致突变和表型筛查，取得了很大成功。德国还
建立了在小鼠巴细胞水平进行随机插入突变的合作网络。此外，近来也有人利用组合化
学方法尝试针对蛋白质的化学“剔除”试剂，用来激活或失活各种蛋白质。
上述的功能缺失突变分析手段固然十分重要，但也存在着若干限制因素。如许多基
因在剔除后并未产生明显的表型改变，可能是这些基因的功能为别的基因所代偿。因此，
在模式生物引入基因的高表达，观察对调控网络的影响，也是研究基因功能的重要手段
之一。
二疾病的基因组学
是．从“定位克隆”到“定位候选基因”
HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题，因此与
人类健康密切相关。另一方面，6千多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多
基因疾病（如肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经一精神类疾病、免疫性疾病等）的致
病基因和相关基因，代表了具有一定生物学允余性的所有人类基因中，结构和功能完整
性至关重要的那一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鉴定，是HGP各种竞争中居于
核心的部分，也是HGP启动以来在社会上显示度最大的成就。
80年代之前，绝大多数人类遗传性疾病的生化基础未知，无法用表型一蛋白质…基
因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下，出现了“定位克隆”的全新
思路，导致了包括囊性纤维化、享廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾
病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因组
序列工作草图的问世，所有人类基因很快就会被精确地定位于染色体的各个区域。因此，
一旦某个疾病位点被定位，即可从局部的序列图中进选出结构、功能相关的基因进行分
析，这就是“定位候选基因”的策略。
2．多基因病
当前，多基因疾病已成为疾病基因组学研究的重点，多基因疾病木遵循孟德尔遗传
表型一基因型的规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破。过去数年中，已发展
了受累同胞对分析、关联研究和连锁不平衡（LD）分析、基于家系背景的连锁不平衡分
析（尤其是家系传递巧变锁不平衡分析，transmission／disapilibriumtesst，TDT）
等多种方法，结合MS和SNP等高度多态性标志的应用，对家系和人群进行疾病相关位点
在基因组中的定位。一般认为，隔离人群或较均一的人群可能是进行多基因性状定位研
究较理想的群体，已知多基因疾病是由多个微效基因的累加作用和某些环境因子作用所
致，估计参与多基因疾病发病原理的基因可达3－20个，这些基因的SNP及其特定组合可
能是造成疾病易感性最重要的原因。因此，选择相对隔离人群，对疾病相关调节通路的
候选基因或通过基因组定位所限定的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病
发病原理取得突破的希望所在。
3．疾病相关基因的网络概念
从生物大分子互作和网络调控的结构模式来研究和分析疾病基因的作用，是当前疾
病基因组学研究的另一个特点。即使是在单基因疾病，基本的分子发病学原理也是由于
疾病基因蛋白产物结构一功能的缺损或改变，阻碍或干扰了在特定生化通路中的生物大
分子相互作用；而多基因疾病发生和发展更是多基因或多通路间平衡失调的结果。这样
一种认识突破了以往“一个基因一种清’的模式，既能更深入透彻地了解疾病病理生理
过程及其影响因素，又为利用调节网络设计药物或基因治疗提供了新的思路。
4．基因组信息与环境的相互作用
绝大多数人类疾病是基因组信息与环境因子相互作用的结果。1997年美国提出了环
境基因组学计划（EGP），其目的是要了解环境对人类疾病的影响和意义。由于人类遗
传的多态性，不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。针对与环境中物理、化学或
生物因素发生相互作用蛋白的编码基因（如DNA修复机制、氧化一还原反应及病毒受体
蛋白等），识别其基因组多样性和结构一功能关系，将有助于发现特定环境因子致病的
风险人群，并制定相应的预防措施和环境保护策略。（陈竺：人类基因组研究现状及发
展》）
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基因的革命
