高苯丙氨酸血症(phenylketonuria，PKU)是一种氨基酸代谢异常性疾病。多是常染色体
隐性遗传，近亲结婚的后代易发病。现已发现70余种。由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸代
谢发生异常，此种氨基酸在组织内的浓度升高，对体内其他氨基酸的代谢也发生不良影响，
从而发生一系列损害，主要表现为进行性脑损伤、智力低下、瘫痪和严重代谢紊乱。
一、病因和病理机制
由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷， 使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸， 苯丙氨酸在血液中的浓
度升高，同时刺激转氨基途径活跃，苯丙酮酸生成增多。同时，该途径还产生正羟苯乙酸、
苯乙酸、苯乳酸、苯乙酰谷氨酰胺。正常情况下，这些有机酸在血液中的浓度极低，苯丙氨
酸是10～25mg／L，高苯丙氨酸血症可高达100～800mg／L，尿液中苯丙酮酸排泄量增加。身
体有霉臭味，尿有鼠尿味。
血液中苯丙氨酸浓度升高后， 抑制其他氨基酸向脑细胞转运， 苯丙酮酸是苯丙酮酸转位
酶的强抑制剂， 高浓度的苯丙酮酸抑制丙酮酸向脑细胞供给能量。 使脑细胞蛋白质和神经递
质的合成减少，髓鞘形成、脑细胞呼吸、神经间的神经冲动传递等发生障碍。其结果：
1.脑成熟障碍，智力发育迟缓。苯丙氨酸浓度越高，损伤越早，越严重。
2.髓鞘形成障碍，可出现呕吐、烦躁、流口水、肌张力增强、癫痫发作、惊厥等。
二、营养治疗要点
该病是先天性酶缺乏病， 在妊娠后期，胎儿脑发育既开始出现异常。有资料报道，出生～
6个月之内开始治疗，智商仅下降20％左右或接近正常。如1岁开始治疗，智商可下降50％。
3岁开始治疗，智商可下降60％。所以，营养治疗应从第一次哺乳开始。
1.限制苯丙氨酸摄人量。苯丙氨酸是必需氨基酸，必须由食物供给，也是婴儿发育不可
缺少的。在保证最低需要的情况下，限制苯丙氨酸的摄人量，限制血浆苯丙氨酸的浓度。
2.适宜的蛋白质供给量。蛋白质是婴幼儿生长发育必需的营养素，蛋白质丰富的食
物苯丙氨酸含量也高，特别是动物蛋白质。应根据不同的年龄阶段供给适宜量的蛋白质
和选择食物。80％的蛋白质应由低苯丙氨酸的水解蛋白供给，有专供患儿的产品。其令
申食物供给。蛋白质供给量按2～4g／(kg·d)，1岁以内30g，1岁以上不超60g。应根琚
血苯丙氨酸水平调整。
3.4岁以前忌用表6—10-2中的食物，4岁以后少用，10岁以后可正常食用。母乳含
苯丙氨酸41mg％，可选用。
4.能量和其他营养素供给应充足，碳水化合物不足部分，可选土豆、藕粉、淀粉等。
表6-10-2含苯丙氨酸丰富的食物
食物(100g) 苯丙氨基酸（mg）
粳米、糯米、大麦、小米、玉米、高粱米 300～500
黄豆、青豆、红小豆、绿豆、云豆、豌豆 1000～1800
豆腐、豆腐干、腐竹 500～1200
豆豉、腐乳 124
菠菜 115
韭菜 355
金针菜 96
菜花 100
核桃、栗子、榛子、柿饼 100～800
猪、牛、羊、兔、鸡肉 700～800
鸡蛋、鸭蛋 700～800
牛奶、代奶制品 150～900
鱼虾类 600～3600
