人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。
- X染色体失活
因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。
X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样，常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。
. DNA结构
- 基因异常
一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。
请点击查看相关图表 - 基因异常举例
一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。
所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。
. 单基因异常
单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。
. 常染色体遗传
位于常染色体上的异常显性基因产生的性状，可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。
下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状：有这种性状的人，至少父母有一方具有同样性状，除非这种性状是由新的基因突变引起。
异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致，而不是由父母遗传。
当父母一方具有异常性状，而另一方没有时，他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常，有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见)，他们所有子女都将有异常性状。
不具异常性状的个体，即使他的兄弟姊妹有异常性状，因为他不携带这种基因，他的子女也不会遗传异常性状。
男性和女性受影响的可能性相同。
常常在每一代中都出现异常。
下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状：
实际上，具有这种性状的人，其父母双方都可能携带有这种隐性基因，但父母双方均不表现出这种性状。
突变很少引起该性状的表达。
父母之一表现出性状，另一方携带隐性基因，没有表现性状，他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状；而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因，他们的子女将无一人表现出异常性状，但他们所有的子女都将是携带者，并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。
一个没有异常性状的人，如果兄弟姊妹有异常性状，他很可能携带有一个这种异常基因。
男性和女性受影响的可能性相同。
通常不是在每一代都有异常表现，除非父母双方均表现为异常。
引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失，带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而，有少数例外，如亨廷顿舞蹈病(见第67节)，可引起严重的脑功能衰退，症状常开始于35岁之后，在症状表现之前，患者可能已经有了孩子。
隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有一个隐性基因的个体不表现出性状，但他是这种隐性基因的携带者，能够将此基因遗传给他的孩子。
. X连锁基因
因为男性的Y染色体上的基因数目很少，在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此，无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是，女性有两条X染色体，适用于常染色体上基因的那些原则，同样适用于女性X连锁基因。除非成对的两个基因都是隐性的，通常只有显性基因才能表达。
假如一个异常X连锁基因是显性，受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿，但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体，而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性，可以把异常基因遗传给她的一半子女，儿子或女儿。
假如异常X连锁基因是隐性基因，几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿，她们都是携带者。携带者母亲并不表现异常，但可将异常基因遗传给一半儿子，这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状，但女儿中有一半是携带者。
红绿色盲，由X连锁隐性基因引起，男性发生率大约为10%，而女性则不常见。在男性，引起色盲的基因来自母亲，母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自父亲，因为父亲提供Y染色体。色盲父亲的女儿极少是色盲，但常常是色盲基因的携带者。
. 等显性遗传
等显性遗传，两个基因均表达。例如镰状细胞贫血；假如一个人有一个正常基因，同时又有一个异常基因，就可能产生正常和异常两种血红蛋白。
. 异常线粒体基因
每一个细胞内都有线粒体，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。
当卵细胞受精时，只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分；精子的所有线粒体均被抛弃。因此，异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的。而具有异常线粒体基因的父亲，不会遗传这类疾病给他的孩子们。
. 异常X连锁隐性基因遗传. 致癌基因
癌细胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译，正常情况下，出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活，可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。
- 基因技术
检测遗传疾病的技术发展迅速。DNA技术领域发展得特别快。
最近，一个称之为人类基因组计划的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类染色体上所有的基因。基因组是一个人的全套基因。每个染色体的每个位点上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。
有几种方法可以复制足够的基因用于研究。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制的基因常常编接进细菌的DNA中。每一次细菌繁殖，生产出它全部DNA的精确复制品，包括编接进的基因。细菌增值非常迅速，因此，能在极短时间内获得原来基因的亿万复制品。
复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在实验室，能在数小时内复制(增扩)20多万倍。从一个单细胞中获得的DNA已足以开始聚合酶链反应。
基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。当有放射活性的原子加入已被克隆或复制的基因，此克隆或复制的基因则成为一个被标记的探针。这个探针将找出它的DNA镜像节段，并与之结合。放射活性探针能被精密摄影技术检测。
应用基因探针，能在出生前或出生后诊断许多疾病。将来人类许多主要遗传疾病都可能用基因探针检测。然而，并不是每一个携带某种致病基因的人，都要患这种疾病。
一种称为印迹杂交的技术广泛用于鉴定、识别DNA。从被研究的细胞中提取出DNA，用一种称之为限制性核酸内切酶的酶，将其切成细小的节段。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。因为探针只与它的镜像结合，可以鉴定、识别DNA片段。 第3节 衰老
在美国平均期望寿命明显增加。1900年出生的男婴，平均期望寿命仅46岁，而今天出生的男婴可期望生存72年以上。1900年出生的女婴，其平均期望寿命为48岁，而今天出生的女婴，可期望生存大约79年左右。
根据所保存的记录，尽管平均期望寿命增加，但最长寿命——人们能够生存的最长年限——几乎没有改变。即使有最佳的遗传特性和医疗条件，但几乎没有一个人能活过120岁。
- 衰老理论
每一物种的衰老过程，从生到死，均经历显著的变化。对于人们为什么会衰老，尽管还没有一个公认的学说，但科学家们已提出一些理论。每一种理论的某些部分都可以解释为什么人们会逐渐衰老和死亡。
程序性衰老理论认为，一个物种衰老的机率，可以通过他的基因预测。基因决定了细胞能活多久。当细胞死亡，器官功能开始失常，最终将不能维持生命所必需的生物学功能。程序性衰老有助于保存物种；衰老成员按一定比率死亡，这就留下一定空间给年轻的成员。
自由基理论认为，细胞的衰老是细胞内发生化学反应过程中有害物质堆积的结果。在这些化学反应中，产生称之为自由基的毒素。自由基最终损伤细胞，引起个体衰老。伴随着衰老，损伤越来越多，许多细胞不能正常行使功能或者死亡。当这些现象发生时，可能引起机体死亡。不同的物种以不同的机率衰老，主要取决于细胞如何产生自由基以及对自由基如何产生反应。
- 机体变化
人类机体随着年龄增大在很多方面发生显著的改变。出现得最早的老化可能是眼睛不容易聚焦在近物上(老视)。常常大约在40岁左右，许多人发现不用眼镜就很难看书、看报。听力也随年龄变化，人们对高音调的听觉失去正常的听力(老年性耳聋)。因此，年老的人可能发现，小提琴的音调不再像年轻时那样动人。同样，因为讲话中大多数闭音节的辅音是高音调(如k、t、s、p和ch)，所以年龄大的人可能认为其他人老是在咕噜咕噜地说话。
年老引起的机体变化肾、肝和脑的供血减少肾脏清除毒素和药物的能力减少肝脏清除毒素和代谢药物的能力降低极限心率减低，而休息状态心率不变心脏最大血流输出量减少葡萄糖耐量减低肺活量降低呼吸后残留在肺内的空气量增加细胞的抗感染功能降低
大多数人随着年老，身体的脂肪比例可能增加30％以上。脂肪的分布也发生改变：皮下脂肪减少，而腹部的脂肪增加。因此，皮肤变薄、起皱纹、脆弱，体形也发生变化。
大多数的内部功能也随年老下降。这些功能通常在30岁之前达到高峰，然后开始逐渐下降。即使这样，大多数的功能在一生中仍然足够使用。因为与机体的需要相比，大多数的器官都有大于需要的功能储备。例如即使半个肝脏破坏，保留的肝组织仍足以维持正常功能。与正常衰老相比，疾病更容易导致老年人的功能丧失。功能下降意味着药物、环境变化、毒素和疾病等对老年人，更可能产生不利的影响。
虽然许多器官功能下降，对于生活几乎没有影响，但有一些器官功能下降，能够极大地影响人的健康和幸福。例如，虽然老年人心脏在休息时泵出的血量并未明显下降，但心脏泵出最大血量却下降。这意味着年纪较大的运动员不能像年轻运动员那样行使功能。肾功能的变化明显影响老年人把某些药物排出体外。
要决定哪些变化纯粹因衰老而引起，哪些是人们生活习惯的结果常常是困难的。经常坐着不动、食物贫乏、吸烟、酗酒和滥用药物，较之单纯衰老，能更早损伤许多身体器官。受有毒物质影响的人，一些器官的功能可能更明显和更迅速地下降，特别是肾、肺和肝。工作在嘈杂环境中的人，更容易丧失听力。
建立较健康的生活方式，可以防止有些变化。例如，在任何年龄阶段停止吸烟，即使是80岁以上，都有助于改善肺功能，减少发生肺癌的机会。负重锻炼有助于维持肌肉和骨的力量，不管年龄如何。
- 老年与疾病
老年医学是对老年人的医学照顾。老年病学研究老年与衰老。区分一个人是否已经年老， 没有特定的年龄界限，虽然传统认为老年的年龄界限为65岁，因为工作的成年人到此时将要退休。
有些疾病，几乎只发生在老年人，称之为老年综合征或老年病。其他一些疾病影响所有年龄的人，但在老年人更常见或更严重，或引起不同的症状或并发症。
老年人常常患与年轻人不同的疾病。同一疾病在老年人可引起不同的症状。例如，甲状腺功能低下常常引起年轻人体重增加，表现为懒惰而迟钝。而在老年人，甲状腺功能低下常引起诊断上的混淆，误诊为痴呆。甲状腺功能亢进，常引起年轻人变得急躁而易激动和体重减轻；而在老年人，甲状腺功能亢进常使患者变得嗜睡、孤僻、抑郁、糊涂。抑郁在青年人中常引起流泪、孤僻和明显的不愉快；而在老年人，抑郁有时引起糊涂、记忆力丧失和情感淡漠，所有这一切都易与痴呆混淆。
急性病，如心脏病发作、髋关节骨折和肺炎，曾经是引起老年人死亡的常见病，而现在这些疾病常常是可以治疗和控制的。慢性疾病也不再意味着丧失劳动力和致残。许多患有糖尿病、肾脏病、心脏病和其他慢性疾病的人，现在都能维持正常功能和独立生活能力。
社会学和经济的因素常常改变老年人谋求和接受照顾的方式。许多老年人都倾向隐藏一些小问题，不去求医，除非这些小问题变成了大问题。老年人大多同时有几种疾病，这些疾病相互影响。例如，抑郁可以使痴呆更严重，糖尿病可以使感染更严重。
社会因素常常使老年疾病更为复杂。假如疾病引起暂时或永久性独立生活能力丧失，老年人就可能变得抑郁，需要社会及心理上的帮助。由于这些理由，老年病学家常常忠告应进行多学科综合治疗。用这种治疗方式，一组医务人员包括医生、护士、社会工作者、治疗学家、药学家和心理学家，在首席医生领导下，来制定和执行医疗和护理。
请点击查看相关图表 - 主要影响老年人的疾病
