（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria） 属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正常，1～6个月后逐渐出现智商降低，身材或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠”叶，6个月后智商迅速下降，癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。
神经精神疾病诊断学
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