染色体
直到近代人类对自己身体的情况一直知之甚少，这实在令人难以置信。实际上，只是在大约300年前，人类才知道了血液循环；只是在最近50多年中，人类才发现了许多器官的功能。
史前人类从切割动物以便烹煮和用香料处理死者以备来世的经历中，了解到人有脑、肝、心、肺、胃、肠和肾等主要器官。在预卜未来和猜测神意的仪式上，经常使用动物的内脏（特别是肝）作为祭礼，这样就进一步增强了对这些器官的认识。埃及人用文字正确地记载了这些手术技术，表明当时对身体的结构已经相当熟悉，这可以追溯到公元前2000年以前。
古希腊人为了了解解剖学的知识，甚至解剖动物，有时也解剖人的尸体。他们做了一些难度很大的手术。大约在公元前500年，科罗顿的阿尔克美翁首次描述了视神经和耳咽管。两个世纪以后，在埃及的亚历山大城（当时是世界的科学中心），希罗菲卢斯和他的学生埃拉西斯特拉图斯成功地开办了一所希腊解剖学校。他们研究脑的各个部分，把脑分为大脑和小脑，同时也研究神经和血管。
古代的解剖学在加伦时期达到了顶峰。加伦是一位希腊医生，第二世纪后半叶在罗马行医。加伦提出的关于身体功能的学说，在其后的1500年中一直被奉为金科玉律。但是他的有关人体的概念充满了荒谬的错误——这是可以理解的，因为古代人是从解剖动物中得到他们的大部分资料的。各种禁忌使人们不敢解剖人体。
早期的基督教作家攻击异教的希腊人，指责他们残忍无情，拿人做活体解剖。但是对这种记载人们是有争议的。人们不仅怀疑希腊人真的对人做过活体解剖，而且很明显他们对尸体的解剖也很不够，因而没有学到多少人体解剖学的知识。无论如何，由于教会反对解剖，使解剖学的研究在整个中世纪完全停顿下来。在这段历史时期接近结束的时候，解剖学在意大利开始再度兴起。1316年，意大利解剖学家蒙迪诺写了第一本专门论述解剖学的著作，因此他以“解剖学的复兴者”而名扬天下。
文艺复兴时期对自然艺术的兴趣也促进了解剖学的研究。在15世纪，列奥纳多·达·芬奇做了一些解剖，从中发现了解剖学的一些新事实，并用天才的艺术能力把这些事实绘画下来。他画出了脊柱的两个弯曲以及穿过面部和额部骨头的窦。他根据自己的研究推导出的生理学理论比加伦的理论进步多了。虽然列奥纳多·达·芬奇在文艺上和科学上都是一个天才，但是在当时他对科学思想的影响并不大。不知道是由于本心不愿意还是由于谨慎，他所有的科学研究成果都没有发表，而收藏在秘密的记事本里，直到他的记事本最终出版发行，后人才发现他在科学上的成就。
法国医生费尔奈尔是近代第一个把解剖当作医生的重要职责的人。1542年，他出版了一本关于解剖的书。但是，第二年又有一部更伟大的著作问世，使他的著作几乎完全失去了光彩。这就是著名的维萨里的《人体结构》。维萨里是比利时人，但他的大部分研究工作是在意大利进行的。根据“要正确地了解人类就要对人进行研究”的理论，维萨里解剖了人体，从而纠正了加伦的许多错误。书中的人体解剖图被认为是艺术家提香的学生范卡尔卡所画，不但十分漂亮而且非常精确，直到今天人们仍在翻印，而且将永远作为经典。维萨里可以说是近代解剖学之父。他的《人体结构》和同年出版的哥白尼的《天体运行论》一样具有革命性。
正如伽利略使哥白尼引发的革命获得成果那样，维萨里开始的革命也在哈维的重要发现中走向成熟。哈维是一位英国医生和实验家，他与伽利略以及磁学实验家吉伯是同一时代的人。哈维对体内的重要液体——血液特别感兴趣。血液在体内究竟干了些什么呢？
当时已经知道有两套血管：静脉和动脉。（“动脉”一词是公元前3世纪一位名叫普拉哈高拉斯的希腊医生提出来的。这个词源自希腊语，意思是“我携带空气”，因为这些血管在尸体内是空的。加伦后来证明，动脉在活体内的功能是运送血液。）当时还知道心跳驱使血液作某种运动，因为当切断动脉时，血液喷出的节奏和心跳是一致的。
加伦曾提出，血液在血管里来回交替流动，先以一个方向流经全身，再以相反的方向流回。根据这个理论，他必须解释清楚血液的来回流动为什么不被心脏两半之间的间壁所阻挡。加伦的答案很简单，他认为间壁上有许多看不见的小孔，可以让血液通过。
哈维对心脏进行了更仔细的观察。他发现，心脏的每一半都分成两个腔，中间由一个单向的瓣膜隔开，血液只能从上面的腔（心房）流入下面的腔（心室），但不能倒流。换句话说，进入一个心房的血液可以泵入相应的心室，再从心室流入引出的血管，但不能朝相反的方向流动。
后来哈维做了一些简单但非常明确的实验，来确定血管中血流的方向。他把活动物的一根动脉或一根静脉结扎起来，观察在结扎的哪一侧血管的血压会升高。他发现，当他使一根动脉停止流动时，总是心脏和结扎处之间的血管膨胀起来，因此，动脉里的血液一定是从心脏方向流出来的；当他结扎的是一根静脉时，膨胀的血管总是在结扎处的另一侧，所以，静脉里的血液一定是流向心脏的。还有一个事实可以进一步证明静脉血液的这种单向流动，这就是较大的静脉含有阻止血液流离心脏的瓣膜。这个机制是哈维的老师意大利解剖学家H.法布里齐乌斯发现的。但是，在加伦传统的压抑下，他拒绝作出必然的结论，而把荣誉留给了他的英国学生。
哈维继续用定量的方法测量血流（这是人们第一次用数学来解决生物学的问题）。他的测量表明，心脏泵出血液的速率是：20分钟的泵出量相当于体内所含血液的总量。如果认为身体能够以这样的速率制造新血液或消耗旧血液，这似乎是不合理的。因此，合理的结论是，血液一定是在体内反复循环着。因为血液在动脉内流离心脏，而在静脉内流向心脏，所以哈维断定，血液由心脏泵入动脉，然后由动脉流入静脉，再由静脉流回心脏，接着心脏又把血液泵入动脉，如此循环不已。换句话说，血液通过心脏-血管系统连续不断地单向循环着。
包括列奥纳多·达·芬奇在内的早期解剖学家，曾经提示过这种想法，但哈维是第一个详细地论述和研究这个学说的人。他把他的推理和实验发表在一本印刷质量很差的小册子里，书名为《动物心血运动的研究》。这本书于1628年出版，从那时以来，一直被认为是一部伟大的科学经典著作。
哈维的著作中没有解决的一个主要问题是：血液是怎样由动脉进入静脉的？哈维认为，这两者一定是由某种血管连接着，尽管这些血管很小，肉眼看不见。这使人回想起加伦关于心脏间壁上有小孔的学说，不过加伦所说的这种小孔永远也找不到，因为根本就不存在，而哈维所说的“连接血管”则在显微镜出现后就被证实了。1661年，仅在哈维去世后的第四年，一位名叫马尔皮基的意大利医生用原始的显微镜观察一只青蛙的肺组织，发现确实有连接动脉和静脉的微小血管。马尔皮基将这些血管命名为毛细血管，源自拉丁语，意为“毛发状”。（关于循环系统，见图13-1。）
图13-1 循环系统
利用显微镜还能够看到其他一些细微结构。荷兰博物学家斯旺默丹发现了红血球，而荷兰解剖学家R.格拉夫在动物卵巢内发现了微小的卵泡。像昆虫这样的小生物也可以仔细地研究了。
如此详细的研究促使人们把一种生物的结构与其他种生物的结构进行细心的比较。英国植物学家格鲁是第一个有名望的比较解剖学家，1675年，他公布了比较各种树木的树干结构的研究成果；1681年，又发表了比较各种动物的胃的研究成果。
细胞学说
显微镜的出现事实上把生物学家引导到了生物组织的一个更为基本的水平；在这个水平上，所有一般的结构都可以归纳到一个共同的起源。1665年，英国科学家R.胡克利用自己设计的复式显微镜，发现软木是由许多极其微小的“房间”构成的，就像特级的海绵。他把这些小孔叫做细胞，并把它们比喻为修道院里的小房间。后来其他显微镜学家在活组织里也发现了类似的细胞，但里面充满液体。
在以后的150年中，生物学家逐渐明白，所有的生物都是由细胞构成的，而每个细胞都是一个独立的生命单位。有些形式的生命，如某些微生物，只由一个细胞构成；较大的生物体则是由许多互相合作的细胞组成的。法国生理学家迪特罗谢是最早提出这种看法的人之一。他的报告于1824年发表，但没有引起人们的注
意；直到德国的施莱登和施万在1838年和1839年分别发表论文后，细胞学说才开始受到重视。
1839年，捷克生理学家普尔金耶把某些细胞内充满的胶状液体称为原生质（“生命的原始物质”），而德国植物学家莫尔延伸了这个词的含义，用它表示所有细胞的内含物。德国解剖学家舒尔策强调原生质是“生命的物质基础”，并证明不论是多么简单还是多么复杂的动植物，所有细胞里的原生质基本上是相似的。
细胞学说对生物学的重要性如同原子学说对化学和物理学一样。1860年前后，德国病理学家菲尔绍用一句简明的拉丁语宣称：“一切细胞都来自细胞。”他证明，病变组织中的细胞是由原先的正常细胞分裂而产生出来的。这样，细胞在生命进程中的重要性便得到了证实。
那时事情已经清楚，各种生物（即使是最大的生物）的生命都是由一个单细胞开始的。最早的显微镜学家之一哈姆（列文虎克的助手）在精液里发现了后来被命名为精子的小体。更晚一些时候，1827年，德国生理学家K.贝尔也发现了哺乳动物的卵（见图13-2）。于是，生物学家们开始认识到，一个卵和一个精子结合形成受精卵，受精卵经过反复分裂，最后发育成动物。
图13-2 人的卵细胞和精子细胞
大生物的细胞并不比小生物的大，它们只是具有比较多的细胞。这些细胞依然很小，几乎都要用显微镜才能看到。典型的植物或动物细胞直径为5～40微米，而人的眼睛只能勉强分辨出直径在100微米以上的东西。
虽然细胞这么微小，但绝不是毫无特征的原生质小滴。仅在19世纪，人们就逐渐认识到，细胞有着复杂的亚结构。为了解决许多与生命有关的问题，生物学家们必须研究这些亚结构。
例如，既然生物是通过其组成细胞的增殖而生长的，那么，细胞是怎样分裂的呢？答案在细胞里面由比较致密的物质组成的一个小球上，小球的体积大约是细胞的1/10。1831年，布朗（布朗运动的发现者）第一次报告发现了这种小球并命名为核。（为了与原子的核区别开来，下面我将称之为细胞核。）
如果把一个单细胞生物分成两半，使其中的一半含有完整的细胞核，含有细胞核的一半能够生长和分裂，而另一半则不能。
（后来还发现，哺乳动物的红血球没有核，寿命很短，而且既不能生长也不能分裂。因此，不把它们当做真正的细胞，通常称之为血球。）
遗憾的是，由于细胞略带透明，不容易看清其亚结构，因此对细胞核和分裂机制的进一步研究停顿了很长一段时间。后来发现某些染料可以给细胞的一些部分染色，而不给其他部分染色，这种情况才得到改善。有一种叫做苏木精（得自苏木）的染料能够把细胞核染黑，使它在细胞的背景上清晰地显现出来。在珀金和其他化学家开始制造合成染料以后，生物学家便有了多种可供选择的染料。
1879年，德国生物学家弗勒明发现，用某种红色染料可以把分布在细胞核内的一种小颗粒状的特殊物质染上色。他称这种物质为染色质（源自希腊语，意为“颜色”）。通过对这种物质的观察，弗勒明了解到细胞分裂过程中的一些变化。当然，在染色时染料会杀死细胞，但是在一片组织上，他可以发现处在细胞分裂的不同阶段的各种细胞。他把这些细胞作为静止的画面，按照适当的顺序排在一起，形成一种细胞分裂过程的“动画片”。
1882年，弗勒明出版了一本详细描述细胞分裂过程的重要著作。细胞开始分裂时，染色质聚集成线状，包着细胞核的薄膜似乎被溶解，同时，就在细胞核外面的一个小物体分成了两个。弗勒明称这个小物体为星体（源自希腊语，意为“星”），因为四下辐射的线使它看上去像是一颗星。星体分开后，两半在细胞内朝着相反的方向移动；星体拖带的细丝和这时已经排列在细胞中心的染色质细丝显然纠缠在一起；星体把染色质细丝的一半拉到细胞的一侧，一半拉到另一侧；结果，细胞从中间断开，分裂成两个细胞；而后，每个细胞里又形成一个细胞核，被细胞核膜包着的染色质又分解成微粒（见图13-3）。
图13-3 细胞的有丝分裂
弗勒明把这种细胞分裂过程叫做有丝分裂，因为染色质丝在分裂过程中起了重要作用。1888年，德国解剖学家瓦尔德尔把这种染色质丝命名为染色体（源自希腊语，意为“有色的物体”），这个名字一直沿用至今。但是，值得一提的是，尽管它们叫染色体，它们在不染色的自然状态下是无色的，和背景非常相似，当然就很难分辨出来了。（虽然如此，早在1848年，德国业余植物学家霍夫迈斯特就隐约地看到花细胞里的染色体。）
对染色的细胞继续进行的观察表明，每一种植物或动物的细胞都含有特定数目的染色体。在有丝分裂过程中，细胞未分裂成两个以前，染色体的数目先加倍，因此，分裂后的两个子细胞各自含有与原来的母细胞相同数目的染色体。
比利时胚胎学家范贝内登1885年发现，卵细胞和精子细胞形成时，染色体的数目并不加倍，因此，每个卵和每个精子细胞只有生物正常细胞内染色体数目的一半。（所以，产生精子细胞和卵细胞的细胞分裂叫做减数分裂。）可是，当卵和精子细胞结合后，这个结合体（受精卵）就有了一整套染色体，一半来自母亲的卵细胞，一半来自父亲的精子细胞。这一整套染色体再通过正常的有丝分裂传递给由这个受精卵发育起来的生物体的所有细胞。
虽然利用染料能够看到染色体，但是要看到它们当中的个别染色体还是不容易，在通常的情况下它们看上去像是一团短粗的面条。所以，在很长一段时间里，人们误以为每个人体细胞含有24对染色体。直到1956年，经过对这些细胞的更仔细的计算，证明正确的数目应该是23对。
庆幸的是，这个问题不再存在了。已经发明了一种新技术，以适当的方法用低浓度的盐水对细胞进行处理，使细胞胀大，里面的染色体因而散开，然后把它们拍摄下来，再把照片切成许多段，每一段含有一个单独的染色体。如果把这些染色体配成对，再按照逐渐缩短的顺序排列起来，这样就会得到核型，即细胞内连续编号的染色体的图像。
核型为医疗诊断提供了一种精巧的方法，因为染色体的分离并不总是完美无缺的。在细胞分裂过程中，染色体可能被损伤甚至断裂；有时染色体的分离可能不均匀，因而使一个子细胞多得到一个染色体，而另一个子细胞少得一个。这些异常分裂必定会损害细胞的功能，甚至常常使细胞完全丧失功能。（正是这种缺陷使有丝分裂非常准确地进行着——实际上分裂过程并不像看上去那么准确，而是把错误掩盖起来了。）在减数分裂过程中如果发生这些缺陷后果就会特别可怕，因为此时在染色体组中会产生有缺陷的卵细胞或精子细胞。如果一个生物能够从这样一个有缺陷的起点开始发育（一般是不能发育的），则其体内的每个细胞都会有缺陷：结果会造成严重的先天性疾病。
在这类疾病中，最常见的一种是严重的智力低下，叫做唐恩综合征（因为英国医生唐恩1886年首次描述了这种病），每1000个婴儿中就有1个患这种病。这种病的更通俗的名称是蒙古型痴呆（先天愚型），因为它的症状之一是眼睛朝眼睑斜吊，类似一些东亚人内眦赘皮的褶皱。这种病在亚洲人中并不比其他地区的人中多，所以这个名称并不适当。
直到1959年，人们才发现引起唐恩综合征的原因。那一年，三位法国遗传学家勒热纳、戈蒂埃和蒂尔潘计算三个病人细胞里的染色体，发现每个病人细胞里都有47个染色体，而不是46个。原来错误发生在第21对染色体上，它拥有3个染色体。后来，1967年，又找到了和这种病相对应的一个病例，发现一个智力低下的3岁女孩只有一个第21号染色体。她是第一个被发现缺少一个染色体的活人。
这种涉及其他染色体的病例似乎很少见，但现在已经发现。患有一种特殊型白血病的病人，在他们的细胞里显示出一小段多余的染色体片段，称为费城染色体，因为是在费城医院住院的一位病人身上首次查出这种染色体的。一般来说，在某些不常见的疾病中，断裂的染色体出现的次数比正常情况多。
无性生殖
由含有一半父源染色体和一半母源染色体的受精卵发育形成新个体的过程叫有性生殖。人和复杂程度大体上相当于人的生物都是有性生殖。
不过，也可能发生无性生殖，新的个体只含有单一亲代的一套染色体。例如，一个单细胞生物分裂为二，形成两个独立的细胞，每个细胞都含有和原细胞相同的一套染色体。
无性生殖在植物界也非常普遍：把某种树木的树枝插进地里便会发根生长，长成和被剪枝的树木完全相同的树木；也可以把树枝嫁接在另一棵树（有时是不同种类的树）的枝杈上，它也能长得很旺盛。这种树枝叫做克隆（源自希腊语“树枝”），现在用这个术语来表示任何无性起源的单亲生物。
多细胞动物也会发生无性生殖。动物越原始，即其细胞的变异和特化越少，越容易发生无性生殖。
海绵、淡水水螅、扁虫或海星，都能分裂成好几块，如果把它们置于正常的环境下，每一块都能长成一个完整的生物。这些新生物即可视为克隆。
甚至像昆虫那样复杂的生物，有时也能生出单亲子代，例如蚜虫就是这样繁殖后代的。在这种情况下，一个只含有半套染色体的未受精的卵细胞，不需要精子细胞就可以繁殖。卵细胞的半套染色体只是自行复制，便会产生一整套完全源自母亲的染色体，然后卵细胞进行分裂，成为一个独立的生物，这也是一种克隆。
但是，一般而言，复杂动物的生殖是绝对有性的，不会自然发生任何形式的无性生殖。不过人的干预可以使脊椎动物发生克隆。
总之，一个受精卵能产生一个完整的生物体，而且当受精卵分裂和再分裂后，每个新细胞都含有与原细胞内相同的一整套染色体。
如果将新细胞分离并置于可以使受精卵发育的条件下，每个新细胞为什么不具有产生一个新个体的能力呢？这大概是因为，在受精卵分裂和再分裂过程中，新细胞分化为各种组织细胞，如肝细胞、皮肤细胞、神经细胞、肌肉细胞、肾细胞等等，每种细胞都具有与其他种细胞完全不同的功能，而且大概是染色体发生了微妙的变化才引起这种分化。正是这些微妙的变化使已分化的细胞不能从头开始和形成一个新的个体。
但是，染色体的变化是永久的和不可逆的吗？如果让这些已分化的染色体回到原来的环境中又会如何呢？例如，假设我们得到某种动物的一个未受精的卵细胞，小心翼翼地将细胞核移去，然后从那种动物成体身上取出一个皮肤细胞的核，置入那个卵细胞内。在卵细胞的影响下（目的是促进成体的生长），皮肤细胞核内的染色体是否会受到“青春之泉”的作用而恢复它们原来的功能呢？以这种方式“受精”的卵能够发育成一个含有与被使用皮肤细胞的个体的整套染色体完全相同的新个体吗？这样得到的新个体不就是献出皮肤细胞的动物的克隆吗？
当然，在一个细胞内移去和代换细胞核是一种难度极大的手术，但是1952年美国生物学家R.W.布里格斯和T.J.金成功地完成了这种手术。他们的成功标志着细胞核移植技术的开端。
1967年，英国生物学家格登成功地将一种南非爪蟾的肠细胞的核移植到同种爪蟾的未受精卵中，由那个卵发育成了一个完全正常的新爪蟾——第一个克隆。
要在爬行类和鸟类身上使用这种技术是非常困难的，因为它们的卵细胞包在硬壳里面，因此，为了移入细胞核而用某种方法把壳弄破后，必须保持卵细胞的存活和功能。
哺乳动物的卵细胞又如何呢？这些细胞是裸露的，但保存在母体内；它们特别小而且特别脆弱，因此必须有更精细的显微外科的技术。
然而，细胞核移植技术已经成功地应用在小白鼠身上；而且，原则上讲，克隆可以应用于包括人类在内的所有哺乳动物。
基因
孟德尔学说
在19世纪60年代，一位名叫孟德尔的奥地利修道士，尽管忙于修道院的事务，无暇顾及生物学家对细胞分裂的激情，依然在自己的花园里默默地进行着一些实验，以便最终弄清染色体的意义。孟德尔是一位业余植物学家，他对各种性状的杂交豌豆的结果特别感兴趣。他观察的高明之处在于，每次只研究一种明显确定的性状。
他把种子颜色不同（绿色或黄色）的豌豆杂交，或者把种皮光滑的豌豆与种皮皱缩的豌豆杂交，或者把高茎的豌豆与矮茎的豌豆杂交，然后观察下一代植株的结果。孟德尔坚持对观察结果进行仔细的统计记录。他的结论可以主要概括如下：
1.每个性状都是由遗传因子所决定的，这些遗传因子（在孟德尔研究的例子中）可以是两种中的一种。例如，一种负责种子颜色的遗传因子会使种子成为绿色；另一种会使种子成为黄色。（为了方便起见，让我们使用现在通用的术语吧。这些遗传因子现在叫做基因，是丹麦生物学家约翰森1909年提出来的。决定一个给定性状的不同基因叫做等位基因，因此，种子颜色基因具有两个等位基因，一个使种子呈绿色，另一个使种子呈黄色。）
2.所有植株的每个性状都是由两个基因决定的，一个来自母本，另一个来自父本。植株把两者之一传给生殖细胞，因此，当两个植株的生殖细胞通过受粉结合以后，子代再度拥有决定这个性状的两个基因。这两个基因可能是相同的，也可能是等位基因。
3.当两个亲本植株传给子代的某种基因是等位基因时，一个等位基因可能会压抑另一个等位基因的作用。例如，如果产生黄色种子的植株和产生绿色种子的植株杂交，下一代所有的植株都产生黄色的种子，那么，种子颜色基因中的黄色等位基因是显性，绿色等位基因是隐性。
4.尽管如此，隐性等位基因并没有被破坏。在刚才举的那个例子中，绿色等位基因依然存在，虽然没有产生可以看见的效果。如果含有混合基因（即每株都有一个黄色和一个绿色的等位基因）的两个植株杂交，有些子代在受精卵里可能含有两个绿色等位基因；假使是这样的话，这些特殊的子代就会产生绿色的种子，而且子代的子代也会产生绿色的种子。孟德尔指出，源自杂种亲本（父本和母本各自具有一个黄色和一个绿色等位基因）的等位基因有4种可能的组合方式：第一种是，父本的一个黄色等位基因和母本的一个黄色等位基因组合；第二种是，父本的一个黄色等位基因和母本的一个绿色等位基因组合；第三种是，父本的一个绿色等位基因和母本的一个黄色等位基因组合；第四种是，父本的一个绿色等位基因和母本的一个绿色等位基因组合。在这4种组合中，只有最后一种所产生的植株能长出绿色的种子。如果这4种组合发生的概率相等，则新一代应该有1/4的植株产生绿色的种子——孟德尔发现确实如此。
5.孟德尔还发现，不同性状（例如种子的颜色和花的颜色）的遗传是互不相关的，就是说，黄色的种子和绿色的种子都可能开红花，也都可能开白花。
孟德尔在19世纪60年代初期就完成了这些实验，并把实验的结果写成了论文。他把论文的副本寄给了当时颇负盛名的瑞士植物学家内格里。内格里的答复是否定的。显然，内格里特别爱好那些包罗万象的理论（他自己的理论著作就显得玄虚和华而不实），他认为只数数豌豆对通向真理之路不会有什么价值，何况孟德尔只不过是一个不知名的业余爱好者。
孟德尔好像被内格里的评论弄得失去了信心，因为他又回头专心于修道院的事务。他渐渐发胖（后来胖得在花园里无法弯腰），从而放弃了他的研究。不过，1866年，他仍在奥地利一家地方性的杂志上发表了他的论文。在一代人的时间里，他的论文没有再引起人们的注意。
然而，其他科学家逐渐得到的结论和孟德尔已经取得的结论完全相同（尽管他们不知道孟德尔）。使他们对遗传学发生兴趣的原因之一是对突变的研究，即对一直被认为是不祥之兆的畸形动物和怪物的研究。1791年，美国马萨诸塞州的一位叫赖特的农民，对他的羊群中出现的一只畸形羊采用了更加实用的观点。当时有一只羊生下来腿就特别短，这使那个精明的美国农民想到，短腿的羊不能逃出他农场周围低矮的石头围墙。因此，从那个幸运的意外事件开始，他有意地培育了一种短腿羊。
这个实际的示范激发其他人也去寻找有用的突变。到19世纪末，美国园艺学家伯班克成功地培育出数百种新的植物品种，都在某一方面比老的品种有所改良。这不仅靠突变，而且靠精心的杂交和嫁接。
同时，植物学家也试图寻找对突变的解释。这可能是科学史上最令人惊奇的一次巧合，至少有三个人在同一年里各自独立地得出和孟德尔在一代人以前得出的结论完全相同的结论。这三个人是荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克·封·赛塞内格。他们都不知道对方的研究，也不知道孟德尔的研究，都准备于1900年发表自己的报告。在最后一次核对这个领域以前的文献时，三人都非常惊讶地发现了孟德尔的论文。三人仍于1900年发表了各自的报告，每个人都提到了孟德尔的论文，把发现的荣誉完全让给孟德尔，而他们自己的工作只是作为证实。
基因的遗传
一些生物学家立即看出，孟德尔的基因和显微镜下看到的染色体之间有联系。第一个把二者相提并论的是美国细胞学家萨顿。他在1904年指出，染色体和基因一样成对出现，一个来自父本，另一个来自母本。这个比拟的惟一麻烦是，任何生物体细胞中染色体的数目远远小于遗传性状的数目，例如，人只有23对染色体，但肯定具有上千种遗传性状。因此生物学家们不得不得出这样的结论：染色体不是基因。每个染色体必定是许多基因的集合。
不久，生物学家们发现了一种研究特定基因的绝好工具，它不是一种物理仪器，而是一种新的实验动物。1906年，在开始时曾怀疑过孟德尔学说的哥伦比亚大学动物学家摩尔根，想出了利用果蝇进行遗传学研究的计划。（遗传学一词是英国生物学家贝特森1902年创造的。）
比起豌豆来（或任何一般的实验动物），用果蝇来研究基因遗传有很多优点：果蝇繁殖得快而且多，用很少的食物便能够轻易地饲养数百只；它们有几十种容易观察到的性状；它们的染色体组成也比较简单——每个细胞只有4对染色体。
摩尔根和他的同事们利用果蝇发现了一个关于性别遗传机制的重要事实。他们发现，雌果蝇有4对完全配合的染色体，卵细胞从每对中得到一个，因此，就染色体的组成来说，所有的卵细胞都完全相同。而在雄果蝇中，4对染色体的每一对都由一个正常的染色体（叫做X染色体）和一个发育不全的染色体（叫做Y染色体）所组成。因此，当形成精子细胞时，一半具有X染色体，另一半具有Y染色体。当一个具有X染色体的精子细胞使一个卵细胞受精时，受精卵具有4对配合的染色体，自然发育成一个雌果蝇。相反，如果是一个具有Y染色体的精子细胞，就会发育成一个雄果蝇。由于两种情况发生的概率相等，所以在有代表性的生物种类中，雌雄的数目大致相等（见图13-4）。（在某些生物中，尤其是鸟类，具有Y染色体的是雌性。）
图13-4 X和Y染色体的组合
这种染色体的差别说明了为什么一些疾病或突变只发生在雄性身上。如果一个有缺陷的基因发生在一对X染色体的一个上面，这一对中的另一个可能是正常的，因而仍能补救这种情况。但是，在雄性方面，如果一个有缺陷的X染色体和一个Y染色体配成一对，这种情况一般是无法补救的，因为Y染色体只带有极少的基因，因此缺陷就显现出来了。
这种伴性疾病的最著名的例子是血友病，一种血液很难凝集的病症。血友病患者终身都有因轻微创伤而流血不止或内部出血极端痛苦的危险。一个妇女如果在她的一个X染色体上有一个会产生血友病的基因，很可能在另一个染色体的相同位置上有一个正常基因。所以，她表现不出病来。但她将是一个带基因者。在她形成的卵细胞中，有一半将带有正常的X染色体，另一半带有血友病X染色体。如果这个带有不正常的X染色体的卵和一个正常男子的带X染色体的精子结合，结果会生育一个女孩，她虽然不是血友病患者，但仍是一个带基因者；如果这个卵和一个正常男子的带Y染色体的精子结合，由于卵细胞里的血友病基因无法被Y染色体抵消，所以生育出来的是一个患血友病的男孩。根据概率，血友病带基因者的儿子，有半数是血友病患者；女儿有半数是带基因者。
历史上最著名的血友病带基因者是英国的维多利亚女王。她的4个儿子中只有大儿子利奥波德是血友病患者。而爱德华七世（后来英国的君主就是由他传下来的）不带此病，所以现在英国皇室里没有血友病。不过，维多利亚的两个女儿都是带基因者。其中之一生了一个女儿（也是带基因者），后来嫁给了俄国沙皇尼古拉二世，结果，他们惟一的儿子是血友病患者。这种情况促进了俄国和世界历史的转变，因为尼古拉二世患了血友病，致使拉斯普廷神父在俄国掌权，进一步引起人民的不满，最终导致革命。维多利亚的另一个女儿也生了一个女儿（也是个带基因者），后来嫁到西班牙皇室，在那里也造成了血友病。因为血友病出现在西班牙的波旁家族和俄国的罗曼诺夫王朝，所以血友病有时也称为皇室病。但是除了维多利亚的不幸外，血友病和皇室并没有特殊的关系。
色盲是一种比较轻的伴性疾病，男性患者远比女性多。实际上，缺少一个X染色体通常可能造成男性严重虚弱的现象，正好有助于说明女性被X染色体保护的事实：妇女生孩子能够免于感染；她们的平均寿命比男性多3～7年。那个第23对完整的染色体在某种程度上使女性比男性更健康。（近年来，有人提出，男人的寿限比较短是因为吸烟所致，现在女人吸烟者增多，男人吸烟者减少，所以女性死亡率正在赶上来。）
尽管X染色体属于最长的染色体，但是X和Y染色体却被随意地排在核型的末尾。显然染色体异常的情况在性染色体中比在其他染色体中更常见。原因可能不是因为性染色体最容易发生异常的有丝分裂，而大概是因为性染色体异常不大容易致命，所以带有这些异常染色体的小孩出生的较多。
最引人注意的一种染色体异常就是在男性的细胞里最后多出了一个Y染色体，所以可以说他是XYY型。后来发现，XYY型的男性很难管理。他们身高体壮，聪明机警，但他们都具有容易激动和粗暴的特征。1966年在芝加哥杀死8名护士的斯佩克被认为是个XYY型的人。1968年10月，在澳大利亚一个杀人犯被宣判无罪，因为他是个XYY型的人，因此不必对自己的行为负责。苏格兰某监狱里将近4%的男囚犯被证明是XYY型的。有些估计认为，每3000个男性中就有1人发生XYY组合。
人们认为应该给每个人进行染色体检查，当然也要给婴儿做检查，似乎是有一定道理的。但是正像其他事情一样，理论上很简单，做起来却很复杂，现在正在试图使这个过程计算机化。
染色体互换
对果蝇的研究表明，性状并不一定都像孟德尔所认为的那样是独立地遗传的。他所研究的豌豆植株的7种性状，碰巧是由单独染色体的基因控制的。摩尔根发现，控制两个不同性状的两个基因如果位于同一个染色体上，那么，这两个性状通常会一起遗传（正像汽车前座的一位旅客和后座的一位旅客一起旅行一样）。
但是这种遗传连锁不是不可改变的。正如旅客可以换车一样，一个染色体的一段有时也可以换到另一个染色体上，与另一个染色体的一段交换一下位置。这种染色体互换可能发生在细胞分裂的过程中（见图13-5）。结果，连锁着的特性被分离，重新组合成新的连锁。例如，有一种红眼卷翅的果蝇，当它和白眼小翅的果蝇交配时，子代通常不是红眼卷翅就是白眼小翅。但是，由于染色体互换，这种交配有时也会产生一个白眼卷翅的果蝇或一个红眼小翅的果蝇。除非发生另一次交换，这种新型在以后各代将保持不变。
图13-5 染色体的互换
现在，把红眼基因画在染色体的一端，卷翅基因画在另一端。让我们假设，在整个染色体的中央，有两个决定两个其他性状的相邻的基因。很明显，在中间点上发生断裂而把这两个基因分离的概率，小于在整个染色体许多点上发生断裂而把两端的基因分开的概率。通过记录给定的几对连锁性状靠互换而分离的频率，摩尔根和他的同事们，特别是斯特蒂文特，能够推断出这些基因的相对位置，并用这种方法画出了果蝇基因位置的染色体图。这样定出来的位置叫做基因座位。
（但是，在生物系统的研究中经常发生这样的情况，即行为有时不像科学家们喜欢假设的那样严格地遵循有关的定律。在20世纪40年代及以后，美国生物学家麦克林托克仔细地研究玉米的基因，一代一代地追踪，最后得到一个结论：有些基因在细胞分裂过程中可以在一些染色体上相当容易而频繁地交换位置。这个观点似乎与摩尔根及追随摩尔根的生物学家所取得的成果格格不入，所以她没有受到重视，但她是对的。当其他科学家开始寻找基因活动的证据时，已经80多岁的麦克林托克却获得了1983年的诺贝尔医学与生理学奖。）
根据这种染色体图（以及对在果蝇唾液腺内发现的比一般染色体大许多倍的巨染色体的研究），已经证实，在果蝇的一对染色体中最少含有1万个基因，因此，单个基因的分子量应该是6000万。照此估计，人的染色体比较大，每对染色体可能含有2万～9万个基因，或者说，一个人总共含有200万个基因。
由于对果蝇遗传研究的成就，摩尔根获得1933年的诺贝尔医学与生理学奖。
由于基因知识的不断增多，人们进一步希望有朝一日能够分析和改变一些人的遗传基因：防止发生严重畸形，或者发生了也能矫正过来。这种遗传工程需要人的染色体图——与果蝇的情况相比，这显然是一项非常艰巨的任务。1967年，纽约大学的格林制成了既含小白鼠染色体又含人染色体的杂种细胞，使这项任务以一种令人惊奇的方式变得比较简单了。细胞经过几次分裂以后，人染色体剩下的相当少，因而比较容易确定它们的活动所起的作用。
1969年人们朝着了解基因和操纵基因的方向又迈出了一步，美国生物化学家贝克威思和他的同事们在人类历史上第一次分离出一个单独的基因。这个基因是从一个小肠细菌里分离出来的，它控制着糖代谢的一个方面。
遗传负荷
基因偶尔也会以可以计算出的频率发生突然的变化，这种突变可以由某种新的意想不到的身体性状表现出来，如农民赖特的短腿羊就是一例。自然发生的突变比较少。1926年，曾经是摩尔根研究小组成员的遗传学家马勒，发现了一种人工增加果蝇突变率的方法，可以更容易地研究这种变化的遗传。他发现，X射线可以达到这一目的——可能是使基因受损。马勒的发现促进了对突变的研究，也为他赢得了1946年的诺贝尔医学与生理学奖。
结果，马勒的研究引起人们对人类未来种种不安的思想。尽管突变是进化的一个重要的推动力，偶尔能使一个物种产生改进，更适应它的环境，但是这种有利的突变是极少的例外。大部分（至少99%）的突变都是有害的，有些甚至是致命的。即使那些只有轻微伤害的基因也会消失，因为它们的携带者不能像健康的个体那样生活，留下的后代也比较少。与此同时，一种突变可能造成许多代人的疾病和痛苦；此外，新的突变不断出现，使每个物种都带有大量有缺陷的基因。因此，有1600多种人类疾病被认为是由基因缺陷造成的。
在20世纪30年代和40年代，俄国血统的美国遗传学家多布赞斯基的研究清楚地表明，在正常的人群里不同的基因种类的数目非常大（包括大量有严重危害的种类）。正是这种多样性使进化向前迈进，但是有害基因的数目（遗传负荷）引起人们的恐惧，说明人们的担心是有道理的。
两个近代的发展似乎在不断地增加这种负荷。第一，医学和社会保健的发展往往使带有有害突变的人的残疾得到补偿，至少在繁殖能力方面是如此，例如，视力有缺陷的人可以戴眼镜；胰岛素可以维持糖尿病（一种遗传性疾病）患者的生命，等等。这样，他们就会把有缺陷的基因传给后代。当然，不能设想让有缺陷的人早死或不孕，或者都监禁起来，除非残疾得很厉害，使它不够做一个人，如痴呆和杀人狂。毫无疑问，即使没有人道主义的刺激，人类仍能承受有害突变基因的负荷。
但是对第二个近代的危险就不会那么宽容了。这种危险就是不必要的辐射增加了遗传负荷。遗传的研究无可争辩地证明，对于人类整体来说，即使稍微增加辐射的总量就会相应地稍微增加突变率。自1895年以来，人们一直受到多种强烈的辐射，对此前人一无所知。太阳辐射、土壤的天然放射性和宇宙射线一直与人类在一起。但是现在，我们在医学上任意地使用X射线；我们浓缩放射性物质；我们制造具有惊人的辐射潜力的放射性同位素；我们甚至爆炸原子弹，所有这些都增加了本底辐射。
当然，没有人认为应该放弃核物理的研究，或者医生绝对不能使用X射线。不过，有一个强烈的建议，即要认识到辐射的危险，把辐射量减少到最低限度。例如，X射线要有区别地小心使用，在每次使用期间都要把性器官防护起来。另一个建议是，每个人都要记下自己的X射线积累照射总量，以免超过合理的限度。
